nespočet studentů bylo učeno, že jediný gen řídí barvu očí, přičemž alela pro hnědé oči je dominantní nad modrou. Vědci si nyní uvědomují, že takový model je příliš zjednodušující a nesprávný.

co potřebujete vědět:

• DNA poskytuje sadu receptů nebo genů používaných buňkami k provádění denních funkcí a interakci s prostředím.
• Barva očí byla tradičně popisována jako jediný genový rys, přičemž hnědé oči byly dominantní nad modrými očima.
• dnes vědci zjistili, že nejméně osm genů ovlivňuje konečnou barvu očí. Geny řídí množství melaninu uvnitř specializovaných buněk duhovky.
• jeden gen, OCA2, ovládá téměř tři čtvrtiny modro-hnědého barevného spektra. Jiné geny však mohou přepsat instrukci OCA2, i když zřídka. Tento multifaktoriální model pro barvu očí vysvětluje většinu genetických faktorů, které ovlivňují barvu očí.

Úvod
v roce 1907 Charles a Gertrude Davenport vyvinuli model pro genetiku barvy očí. Navrhli, že hnědá Barva očí je vždy dominantní nad modrou barvou očí. To by znamenalo, že dva modrookí rodiče by vždy produkovali modrooké děti, nikdy ty s hnědýma očima.

po většinu posledních 100 let byla tato verze genetiky barvy očí vyučována ve třídách po celém světě. Je to jeden z mála genetických konceptů, které si dospělí často pamatují ze svých tříd biologie na střední nebo vysoké škole. Tento model je bohužel příliš zjednodušující a nesprávný-Barva očí je ve skutečnosti řízena několika geny. Navíc mnoho genů zapojených do barvy očí také ovlivňuje tóny pleti a vlasů. V tomto vydání Biotech Basics, prozkoumáme vědu za pigmentací a diskutujeme o genetice barvy očí. V budoucím vydání budeme diskutovat o genetických faktorech, které přispívají k barvě pleti a vlasů.

primer na pigmentaci
barva lidských očí, kůže a vlasů je primárně řízena množstvím a typem pigmentu zvaného melanin. Specializované buňky známé jako melanocyty produkují melanin a ukládají jej do intracelulárních kompartmentů známých jako melanosomy. Celkový počet melanocytů je zhruba ekvivalentní pro všechny lidi, nicméně hladina melaninu uvnitř každého melanosomu a počet melanosomů uvnitř melanocytů se liší. Celkové množství melaninu je to, co určuje rozsah barev vlasů, očí a pleti.

na produkci, zpracování a transportu melaninu se podílí řada genů. Některé geny hrají hlavní roli, zatímco jiné přispívají jen nepatrně. K dnešnímu dni vědci identifikovali více než 150 různých genů, které ovlivňují pigmentaci kůže, vlasů a očí (aktualizovaný seznam je k dispozici na http://www.espcr.org/micemut/). Řada těchto genů byla identifikována studiem genetických poruch u lidí. Jiné byly objeveny srovnávacími genomickými studiemi barvy srsti u myší a pigmentačních vzorců u ryb. (Předchozí článek Biotech101, který poskytuje přehled srovnávací genomiky, najdete zde.) obrázek jedna

geny barvy očí
u lidí je barva očí určena množstvím světla, které se odráží od duhovky, což je svalová struktura, která řídí, kolik světla vstupuje do oka. Rozsah barvy očí, od modré po lískovou až hnědou (viz obrázek jedna), závisí na hladině melaninového pigmentu uloženého v melanosomu „pakety“ v melanocytech duhovky. Modré oči obsahují minimální množství pigmentu v malém počtu melanosomů. Kosatce ze zelenohnědých očí vykazují mírné hladiny pigmentu a počet melanosomů, zatímco hnědé oči jsou výsledkem vysokých hladin melaninu uložených v mnoha melanosomech(viz obrázek dva, vlevo).

k dnešnímu dni bylo identifikováno osm genů, které ovlivňují barvu očí. Zdá se, že gen OCA2, umístěný na chromozomu 15, hraje hlavní roli při kontrole spektra hnědé / modré barvy. OCA2 produkuje protein zvaný P-protein, který se podílí na tvorbě a zpracování melaninu. Jedinci s mutacemi OCA2, které brání produkci P-proteinu, se rodí s formou albinismu. Tito jedinci mají velmi světlé vlasy, oči a kůži. Byly také identifikovány varianty OCA2, které nezpůsobují onemocnění (alely). Tyto alely mění hladiny P-proteinu kontrolou množství generované OCA2 RNA. Alela, která vede k vysokým hladinám P-proteinu, je spojena s hnědými očima. Další alela spojená s modrou barvou očí dramaticky snižuje koncentraci P-proteinu.

na povrchu to zní jako dominantní / recesivní model barvy očí, který se vyučuje v biologických třídách po celá desetiletí. Nicméně, zatímco asi tři čtvrtiny barevné variace očí lze vysvětlit genetickými změnami v tomto genu a kolem něj, OCA2 není jediný vliv na barvu. Nedávná studie, která porovnávala barvu očí se stavem OCA2, ukázala, že 62 procent jedinců se dvěma kopiemi alely OCA2 s modrýma očima, stejně jako 7,5 procent jedinců, kteří měli alely OCA2 s hnědýma očima, měli modré oči. Řada dalších genů (například TYRP1, ASIP a ALC42A5) také funguje v melaninové dráze a posouvá celkové množství melaninu přítomného v duhovce. Kombinované úsilí těchto genů může zvýšit hladiny melaninu k produkci lískových nebo hnědých očí nebo snížit celkový melanin, což má za následek modré oči. To vysvětluje, jak dva rodiče s modrýma očima mohou mít děti se zelenými nebo hnědými očima (nemožná situace podle modelu Davenport single gene) – kombinace barevných alel přijatých dítětem vedla k většímu množství melaninu, než kterýkoli z rodičů samostatně vlastnil.

jako vedlejší poznámka, Zatímco existuje široká variabilita barvy očí, jiné barvy než hnědé existují pouze u jedinců evropského původu. Africké a asijské populace jsou obvykle hnědé oči. V roce 2008 tým vědců studujících Gen OCA2 publikoval výsledky prokazující, že alela spojená s modrými očima se vyskytla pouze v Posledních 6 000 – 10 000 letech v evropské populaci.

výzkum pigmentace na HudsonAlpha
Dr. Greg Barsh, lékař-vědec, který se nedávno připojil k fakultě HudsonAlpha, a jeho laboratorní studie klíčové aspekty buněčné signalizace a přirozené variace jako prostředek k lepšímu porozumění, diagnostice a léčbě lidských nemocí. Jeho práce se zaměřila zejména na poruchy pigmentace. Zkoumal mutace, které ovlivňují snadno pozorovatelné rysy—jako je změna barvy očí, vlasů nebo kůže—jako rozcestník pro složitější procesy, jako je cukrovka, obezita, neurodegenerace a melanom, nejzávažnější forma rakoviny kůže.

– Dr. Neil Lamb
ředitel vzdělávacího outreach
HudsonAlpha Institute for Biotechnology