je pravděpodobné, že jste potkali někoho s Downovým syndromem, jedním z nejčastějších chromozomálních stavů. Ale je toho hodně co se o tom dozvědět mimo jeho fyzické vlastnosti.
za prvé, jedinci s Downovým syndromem jsou schopni dosáhnout mnoha věcí a žít plný život. A tím, že se dozví více o genetické poruše, může pomoci pouze zajistit inkluzivní prostředí pro všechny jedince s Downovým syndromem a zvrátit stigma spojené s různými schopnostmi.
co je Downův syndrom?
Downův syndrom je genetická porucha, která často vede k výrazným fyzickým rozdílům a mentálnímu postižení. Podle Centra pro kontrolu nemocí se každý rok narodí asi 6 000 dětí s Downovým syndromem, což z něj činí nejčastější chromozomální poruchu. To je asi 1 z každých 700 novorozenců. Způsobené abnormálním dělením buněk, které má za následek extra genetický materiál na chromozomu 21, tento extra úplný nebo částečný chromozom vede k vývojovým a fyzickým rozdílům pozorovaným u pacientů s poruchou.
co způsobuje Downův syndrom?
většinou není Downův syndrom zděděn. Místo toho je to způsobeno abnormálním dělením buněk. Tyto chromozomální abnormality jsou mnohem častější u matek v pokročilém mateřském věku-konkrétně ve věku nad 35 let.
lidské buňky obvykle obsahují 23 párů chromozomů-jeden od matky a jeden od otce v každém páru. Pokud existuje další chromozom 21, výsledkem je Downův syndrom. Existují tři genetické variace Downova syndromu:
-
trizomie 21: k tomu dochází, když existuje třetí kopie chromozomu 21. Toto je nejtypičtější příčina Downova syndromu.
-
Mosaic Downův syndrom: pouze některé buňky v osobě mají další kopii chromozomu 21. Tato genetická příčina je považována za vzácnou.
-
translokační Downův syndrom: k tomu dochází, když se genetický materiál z chromozomu 21 připojí k jinému chromozomu.
neexistují žádné známé faktory prostředí, o nichž se předpokládá, že způsobují Downův syndrom.
příznaky Downova syndromu
Downův syndrom je obvykle diagnostikován během těhotenství genetickým screeningem nebo při narození diagnostickými testy. Existují některé odlišné fyzické rysy, které se obvykle vyskytují u jedinců s Downovým syndromem:
-
zploštělá tvář
-
obrácená víčka
-
vyčnívající jazyk
-
malá hlava
-
kratší postava
mentální postižení u osob s Downovým syndromem je běžné a může se pohybovat od mírné až střední až těžké.
rizikové faktory Downova syndromu
ve většině případů není Downův syndrom zděděn. Translokační Downův syndrom může být přenášen z rodiče na dítě, ale je to vzácné. V těchto případech může mít rodič další genetický materiál z chromozomu 21, ale žádné známky Downova syndromu.
pokročilý věk matky je považován za největší rizikový faktor pro Downův syndrom, protože vajíčka matky, když jsou starší, mají větší šanci na chromozomální abnormality. Již jedno dítě s Downovým syndromem zvyšuje riziko dalšího dítěte s poruchou. V této situaci může být užitečný genetický poradce.
komplikace Downova syndromu
mnoho dětí narozených s Downovým syndromem má také vrozenou srdeční vadu, která může vyžadovat chirurgický zákrok v dětství. Mezi další komplikace patří gastrointestinální problémy, zvýšené riziko vzniku autoimunitních poruch, vyšší případy dětské leukémie a větší možnost demence u dospělých nad 50 let. Lidé s Downovým syndromem mají také slabší svalový tonus a vyšší pravděpodobnost obezity.
Downův syndrom délka života
navzdory mnoha komplikacím a výzvám může většina dětí s Downovým syndromem vyrůst, aby vedla produktivní a naplňující život. Díky včasnému zásahu mnoho dětí navštěvuje běžné školy a učí se potřebné dovednosti, aby mohly žít samostatně jako dospělí. Očekávaná délka života u osob s Downovým syndromem se výrazně zvýšila od roku 1960, kdy byla velmi nízká. V závislosti na závažnosti doprovodných zdravotních problémů může jedinec s Downovým syndromem očekávat, že bude žít po 60 letech.
léčba Downova syndromu
neexistuje způsob, jak zabránit nebo vyléčit Downův syndrom. Ale prostřednictvím vzdělávání, podpůrných skupin a správného týmu poskytovatelů zdravotní péče může dítě s Downovým syndromem uspět, dosáhnout a vést šťastný život.