chancerne er, at du har mødt nogen med ned syndrom, en af de mest almindelige kromosomale tilstande. Men der er meget at lære om det ud over dets fysiske træk.
for det første er personer med nedsat syndrom i stand til at opnå mange ting og leve fulde liv. Og ved at vide mere om den genetiske lidelse, det kan kun hjælpe med at sikre et inkluderende miljø for alle personer med nedsat syndrom og vende stigmatiseringen forbundet med at have forskellige evner.
hvad er ned syndrom?
Nedsyndrom er en genetisk lidelse, der ofte resulterer i forskellige fysiske forskelle og intellektuel handicap. Ifølge Centers for Disease Control fødes hvert år omkring 6.000 babyer med nedsat syndrom, hvilket gør det til den mest almindelige kromosomale lidelse. Det er omkring 1 ud af hver 700 nyfødte. Forårsaget af unormal celledeling, der resulterer i ekstra genetisk materiale på kromosom 21, resulterer dette ekstra fulde eller delvise kromosom i de udviklingsmæssige og fysiske forskelle, der ses hos dem med lidelsen.
Hvad forårsager ned syndrom?
det meste af tiden er Nedsyndrom ikke arvet. I stedet er det forårsaget af unormal celledeling. Disse kromosomale abnormiteter er meget mere udbredt hos mødre i avanceret moderalder-specifikt over 35 år.
humane celler indeholder typisk 23 par kromosomer — en fra moderen og en fra Faderen i hvert par. Når der er et ekstra kromosom 21, er resultatet nedsat syndrom. Der er tre genetiske variationer af ned syndrom:
-
trisomi 21: Dette sker, når der er en tredje kopi af kromosom 21. Dette er den mest typiske årsag til ned syndrom.
-
Mosaic ned syndrom: kun nogle celler i personen har en ekstra kopi af kromosom 21. Denne genetiske årsag betragtes som sjælden.
-
translokation ned syndrom: dette sker, når genetisk materiale fra kromosom 21 bindes til et andet kromosom.
der er ingen kendte miljømæssige faktorer menes at forårsage ned syndrom.
ned syndrom symptomer
ned syndrom diagnosticeres normalt under graviditet gennem genetisk screening eller ved fødslen gennem diagnostiske tests. Der er nogle forskellige fysiske træk, der typisk forekommer hos personer med nedsat syndrom:
-
fladt ansigt
-
opadvendte øjenlåg
-
fremspringende tunge
-
lille hoved
-
kortere statur
intellektuelle handicap hos dem med nedsat syndrom er almindelige og kan variere fra mild til moderat til svær.
ned syndrom risikofaktorer
i de fleste tilfælde er ned syndrom ikke arvet. Translokation ned syndrom kan overføres fra forælder til barn, men dette er sjældent. I disse tilfælde kan forældrene have ekstra genetisk materiale fra kromosom 21, men ingen tegn på ned-syndrom selv.
avanceret moderalder menes at være den største risikofaktor for nedsat syndrom, da en mors æg, når de er ældre, har større chance for kromosomale abnormiteter. Allerede at have et barn med nedsat syndrom øger risikoen for at få en anden baby med lidelsen. En genetisk rådgiver kan være nyttig i denne situation.
komplikationer med nedsat syndrom
mange babyer født med nedsat syndrom har også en medfødt hjertefejl, der kan kræve operation i spædbarnet. Andre komplikationer inkluderer gastrointestinale problemer, en øget risiko for at udvikle autoimmune lidelser, højere forekomster af leukæmi hos børn og en større mulighed for demens hos voksne over 50 år. Mennesker med nedsat syndrom har også svagere muskeltonus og en højere sandsynlighed for fedme.
ned syndrom forventet levetid
på trods af de mange komplikationer og udfordringer kan de fleste babyer med Nedsyndrom vokse op til at føre produktive, tilfredsstillende liv. Med tidlig indgriben går mange børn på almindelige skoler og lærer de nødvendige færdigheder til at leve uafhængigt som voksne. Forventet levealder for dem med nedsat syndrom er steget markant siden 1960, da det var meget lavt. Afhængig af sværhedsgraden af ledsagende sundhedsproblemer kan en person med nedsat syndrom forvente at leve over 60 år.
ned syndrom behandling
der er ingen måde at forebygge eller helbrede ned syndrom. Men gennem uddannelse, støttegrupper og det rigtige team af sundhedsudbydere, et barn med nedsat syndrom kan fortsætte med at lykkes, opnå og leve et lykkeligt liv.