Wahrscheinlich haben Sie jemanden mit dem Down-Syndrom getroffen, einer der häufigsten chromosomalen Erkrankungen. Aber es gibt viel darüber zu lernen, jenseits seiner körperlichen Eigenschaften.

Zum einen sind Menschen mit Down-Syndrom in der Lage, viele Dinge zu erreichen und ein erfülltes Leben zu führen. Und wenn Sie mehr über die genetische Störung wissen, kann dies nur dazu beitragen, ein integratives Umfeld für alle Menschen mit Down-Syndrom zu gewährleisten und das mit unterschiedlichen Fähigkeiten verbundene Stigma umzukehren.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die häufig zu deutlichen körperlichen Unterschieden und geistiger Behinderung führt. Nach Angaben der Centers for Disease Control werden jedes Jahr etwa 6.000 Babys mit Down-Syndrom geboren, was es zur häufigsten Chromosomenstörung macht. Das ist ungefähr 1 von 700 Neugeborenen. Verursacht durch abnormale Zellteilung, die zu zusätzlichem genetischem Material auf Chromosom 21 führt, führt dieses zusätzliche vollständige oder teilweise Chromosom zu den Entwicklungs- und körperlichen Unterschieden, die bei Patienten mit der Störung auftreten.

Was verursacht das Down-Syndrom?

Meistens wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Stattdessen wird es durch abnormale Zellteilung verursacht. Diese Chromosomenanomalien treten viel häufiger bei Müttern im fortgeschrittenen mütterlichen Alter auf – insbesondere über 35 Jahren.

Menschliche Zellen enthalten typischerweise 23 Chromosomenpaare — eines von der Mutter und eines vom Vater in jedem Paar. Wenn es ein zusätzliches Chromosom 21 gibt, ist das Ergebnis das Down-Syndrom. Es gibt drei genetische Variationen des Down-Syndroms:

1. Trisomie 21: Dies tritt auf, wenn eine dritte Kopie von Chromosom 21 vorliegt. Dies ist die typischste Ursache des Down-Syndroms.

2. Mosaik-Down-Syndrom: Nur einige Zellen in der Person haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Diese genetische Ursache gilt als selten.

3. Translokations-Down-Syndrom: Dies geschieht, wenn genetisches Material von Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden wird.

Es sind keine Umweltfaktoren bekannt, von denen angenommen wird, dass sie das Down-Syndrom verursachen.

Down-Syndrom-Symptome

Das Down-Syndrom wird normalerweise während der Schwangerschaft durch genetisches Screening oder bei der Geburt durch diagnostische Tests diagnostiziert. Es gibt einige deutliche körperliche Merkmale, die typischerweise bei Personen mit Down-Syndrom auftreten:

• Abgeflachtes Gesicht

• Umgedrehte Augenlider

• Hervorstehende Zunge

• Kleiner Kopf

• Kürzere Statur

Geistige Behinderungen bei Menschen mit Down-Syndrom sind häufig und können von leicht oder mittelschwer bis schwer reichen.

Risikofaktoren für das Down-Syndrom

In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Das Translokations-Down-Syndrom kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden, dies ist jedoch selten. In diesen Fällen kann der Elternteil zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21 haben, aber keine Anzeichen des Down-Syndroms selbst.

Es wird angenommen, dass das fortgeschrittene Alter der Mutter der größte Risikofaktor für das Down-Syndrom ist, da die Eier einer Mutter, wenn sie älter sind, eine größere Chance auf Chromosomenanomalien haben. Bereits ein Kind mit Down-Syndrom erhöht das Risiko, ein anderes Baby mit der Störung zu bekommen. Ein genetischer Berater kann in dieser Situation hilfreich sein.

Komplikationen beim Down-Syndrom

Viele Babys mit Down-Syndrom haben auch einen angeborenen Herzfehler, der im Säuglingsalter operiert werden muss. Andere Komplikationen sind Magen-Darm-Probleme, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen, höhere Fälle von Leukämie im Kindesalter und eine größere Wahrscheinlichkeit von Demenz bei Erwachsenen über 50. Menschen mit Down-Syndrom haben auch einen schwächeren Muskeltonus und eine höhere Wahrscheinlichkeit von Fettleibigkeit.

Lebenserwartung mit Down-Syndrom

Trotz der vielen Komplikationen und Herausforderungen können die meisten Babys mit Down-Syndrom ein produktives, erfülltes Leben führen. Durch frühzeitiges Eingreifen besuchen viele Kinder Regelschulen und erlernen die erforderlichen Fähigkeiten, um als Erwachsene unabhängig zu leben. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist seit 1960 deutlich gestiegen, als sie sehr niedrig war. Abhängig von der Schwere der begleitenden Gesundheitsprobleme kann eine Person mit Down-Syndrom damit rechnen, über 60 Jahre alt zu werden.

Behandlung des Down-Syndroms

Es gibt keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu verhindern oder zu heilen. Aber durch Bildung, Selbsthilfegruppen und das richtige Team von Gesundheitsdienstleistern kann ein Kind mit Down-Syndrom erfolgreich sein, ein glückliches Leben führen und führen.