lukemattomille opiskelijoille on opetettu, että yksi geeni ohjaa silmien väriä, ja ruskeille silmille tarkoitettu alleeli on vallitseva sinisen sijaan. Tiedemiehet ymmärtävät nyt, että tällainen malli on liian yksinkertainen ja virheellinen.

mitä sinun tarvitsee tietää:

• DNA tarjoaa reseptikokoelman eli geenit, joita solut käyttävät päivittäisiin toimintoihin ja vuorovaikutukseen ympäristön kanssa.
• Silmien väri on perinteisesti kuvattu yhdeksi geenipiirteeksi, jossa ruskeat silmät ovat hallitsevina sinisiin silmiin nähden.
• nykyään tutkijat ovat havainneet, että ainakin kahdeksan geeniä vaikuttaa silmien lopulliseen väriin. Geenit säätelevät melaniinin määrää värikalvon erikoistuneiden solujen sisällä.
• yksi geeni, OCA2, hallitsee lähes kolmea neljäsosaa siniruskean värispektristä. Muut geenit voivat kuitenkin ohittaa OCA2-ohjeen, joskin harvoin. Tämä monitekijäinen malli Silmien väri selittää useimmat geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat silmien väri.

Johdanto
vuonna 1907 Charles ja Gertrude Davenport kehittivät mallin silmien värin genetiikasta. He ehdottivat, että ruskea Silmien väri on aina hallitseva sinisen silmien värin suhteen. Tämä merkitsisi sitä, että kaksi sinisilmäistä vanhempaa tuottaisi aina sinisilmäisiä lapsia, ei koskaan sellaisia, joilla olisi ruskeat silmät.

useimpien viimeisten 100 vuoden ajan tätä silmien värigenetiikan versiota on opetettu luokkahuoneissa ympäri maailmaa. Se on yksi harvoista geneettisistä käsitteistä, jotka aikuiset usein muistavat lukion tai yliopiston biologian tunneilta. Valitettavasti tämä malli on liian yksinkertainen ja virheellinen – Silmien väri on itse asiassa hallinnassa useita geenejä. Lisäksi monet silmien väriin liittyvät geenit vaikuttavat myös ihon ja hiusten sävyihin. Tässä Biotech Basics – julkaisussa tutustumme pigmentoinnin taustalla olevaan tieteeseen ja keskustelemme silmien värin genetiikasta. Tulevassa painoksessa käsitellään perintötekijöitä, jotka vaikuttavat ihon ja hiusten väriin.

pigmentti
ihmisen silmien, ihon ja hiusten väriä säätelee ensisijaisesti melaniini-nimisen pigmentin määrä ja tyyppi. Melanosyyteiksi kutsutut erikoistuneet solut tuottavat melaniinia ja varastoivat sen melanosomeiksi kutsuttuihin solunsisäisiin lokeroihin. Melanosyyttien kokonaismäärä on suunnilleen sama kaikille ihmisille, mutta melaniinin taso kunkin melanosomin sisällä ja melanosyyttien määrä melanosyytin sisällä vaihtelee. Melaniinin kokonaismäärä määrittää hiusten, silmien ja ihon värien vaihteluvälin.

melaniinin tuotantoon, käsittelyyn ja kuljetukseen osallistuu useita geenejä. Joillakin geeneillä on suuri merkitys, Kun taas toiset vaikuttavat vain vähän. Tähän mennessä tutkijat ovat tunnistaneet yli 150 eri geeniä, jotka vaikuttavat ihon, hiusten ja silmien pigmenttiin (päivitetty lista löytyy kohdasta http://www.espcr.org/micemut/). Monet näistä geeneistä on tunnistettu tutkimalla geneettisiä häiriöitä ihmisillä. Toiset löydettiin vertailevilla genomitutkimuksilla turkin väristä hiirillä ja pigmenttikuvioista kaloilla. (Aiempi Biotech101-artikkeli, joka tarjoaa yleiskuvan vertailevasta genomiikasta, löytyy täältä.) kuva yksi

silmien värigeenit
ihmisillä Silmien väri määräytyy sen valon määrän mukaan, joka heijastaa iiristä, lihaksistosta, joka säätelee sitä, kuinka paljon valoa tulee silmään. Silmien värin vaihteluväli sinisestä pähkinänruskeaan (KS.kuva yksi) riippuu melanosomissa ”paketteja” olevan melaniinipigmentin määrästä iiriksen melanosyyteissä. Sinisissä silmissä on hyvin vähän pigmenttiä pienessä määrässä melanosomeja. Vihreäpähkinäisten silmien iirikset osoittavat Kohtalaista pigmenttitasoa ja melanosomilukua, kun taas ruskeat silmät ovat seurausta monista melanosomeista varastoituneista korkeista melaniinitasoista (KS.kuva kaksi, vas.).

tähän mennessä on tunnistettu kahdeksan geeniä, jotka vaikuttavat silmien väriin. OCA2-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 15, näyttää olevan tärkeä rooli ruskean/sinisen värispektrin säätelyssä. OCA2 tuottaa proteiinia nimeltä P-proteiini, joka osallistuu melaniinin muodostumiseen ja käsittelyyn. Yksilöt, joilla on OCA2-mutaatioita, jotka estävät P-proteiinin tuottamisen, saavat syntyessään eräänlaisen albinismin. Näillä yksilöillä on hyvin vaaleat hiukset, silmät ja iho. Myös muita kuin tautia aiheuttavia OCA2-variantteja (alleeleja) on tunnistettu. Nämä alleelit muuttavat P-proteiinitasoja säätelemällä syntyvän OKA2-RNA: n määrää. Runsaasti P-proteiinia aiheuttava alleeli on yhteydessä ruskeisiin silmiin. Toinen alleeli, joka liittyy siniseen silmien väriin, vähentää dramaattisesti P-proteiinipitoisuutta.

päällisin puolin tämä kuulostaa dominoivalta/resessiiviseltä silmien värimallilta, jota on opetettu biologian tunneilla vuosikymmeniä. Kuitenkin, vaikka noin kolme neljäsosaa silmien värin vaihtelusta voidaan selittää geneettisillä muutoksilla tässä geenissä ja sen ympärillä, OCA2 ei ole ainoa vaikutus väriin. Tuore tutkimus, jossa silmien väriä verrattiin OCA2-tilaan, osoitti, että 62 prosentilla yksilöistä, joilla oli kaksi kopiota sinisilmäisestä OCA2-alleelista, sekä 7,5 prosentilla yksilöistä, joilla oli ruskeasilmäinen OCA2-alleeli, oli siniset silmät. Myös monet muut geenit (kuten TYRP1, ASIP ja ALC42A5) toimivat melaniinireitissä ja siirtävät melaniinin kokonaismäärää värikalvossa. Näiden geenien yhteisponnistukset voivat lisätä melaniinitasoja pähkinäpensaiden tai ruskeiden silmien tuottamiseksi tai vähentää melaniinin kokonaismäärää, mikä johtaa sinisiin silmiin. Tämä selittää, miten kahdella vanhemmalla, joilla on siniset silmät, voi olla vihreä – tai ruskeasilmäisiä lapsia (Davenportin yhden geenimallin mukaan mahdoton tilanne)-lapsen saamien värialleelien yhdistelmä johti suurempaan melaniinin määrään kuin kummallakaan vanhemmalla erikseen oli.

Sivuhuomautuksena, vaikka silmien värissä on suurta vaihtelua, muita värejä kuin ruskeaa esiintyy vain eurooppalaista syntyperää olevilla yksilöillä. Afrikan ja Aasian populaatiot ovat tyypillisesti ruskeasilmäisiä. OCA2-geeniä tutkinut tutkijaryhmä julkaisi vuonna 2008 tulokset, jotka osoittivat sinisiin silmiin liittyvän alleelin esiintyneen vasta viimeisten 6 000-10 000 vuoden aikana Euroopan populaatiossa.

Pigmenttitutkimus Hudsonalphan yliopistossa
tohtori Greg Barsh, lääkäri-tiedemies, joka on äskettäin liittynyt Hudsonalphan tiedekuntaan, ja hänen laboratoriossaan tutkitaan solujen signaloinnin ja luonnollisen vaihtelun avaintekijöitä keinona ymmärtää, diagnosoida ja hoitaa paremmin ihmisten sairauksia. Erityisesti hänen työnsä on keskittynyt pigmenttihäiriöihin. Hän on tutkinut mutaatioita, jotka vaikuttavat helposti havaittaviin piirteisiin—kuten silmien, hiusten tai ihonvärin vaihteluun—tienviittana monimutkaisemmille prosesseille, kuten diabetekselle, lihavuudelle, neurodegeneraatiolle ja melanoomalle, joka on ihosyövän vakavin muoto.

– Dr. Neil Lamb
opetustoimen johtaja
HudsonAlpha Institute for Biotechnology