todennäköisesti olet tavannut jonkun, jolla on Downin syndrooma, yksi yleisimmistä kromosomaalisista tiloista. Mutta siitä on paljon opittavaa fyysisten ominaisuuksien lisäksi.
ensinnäkin Downin syndroomaa sairastavat henkilöt pystyvät saavuttamaan monia asioita ja elämään täyttä elämää. Ja tietämällä enemmän geneettinen häiriö, se voi vain auttaa varmistamaan osallistavan ympäristön kaikille henkilöille, joilla on Downin oireyhtymä ja kääntää stigma liittyy ottaa erilaisia kykyjä.
mikä on Downin oireyhtymä?
Downin syndrooma on geneettinen häiriö, joka johtaa usein selviin fyysisiin eroihin ja kehitysvammaisuuteen. Yhdysvaltain Tautientorjuntakeskuksen (Centers for Disease Control) mukaan joka vuosi syntyy noin 6000 vauvaa, joilla on Downin oireyhtymä, joten se on yleisin kromosomihäiriö. Se on noin yksi 700 vastasyntyneestä. Epänormaalin solunjakautumisen aiheuttama, joka johtaa ylimääräiseen geneettiseen materiaaliin kromosomissa 21, Tämä ylimääräinen täysi tai osittainen kromosomi johtaa kehityshäiriötä sairastavilla havaittuihin ja fyysisiin eroihin.
mikä aiheuttaa Downin syndrooman?
useimmiten Downin oireyhtymä ei periydy. Sen sijaan se johtuu solujen epänormaalista jakautumisesta. Nämä kromosomipoikkeavuudet ovat paljon yleisempiä äideillä, joilla on korkea äidin ikä-erityisesti yli 35-vuotiaat.
ihmisen soluissa on tyypillisesti 23 kromosomiparia — yksi äidiltä ja yksi isältä kussakin parissa. Kun on ylimääräinen kromosomi 21, tuloksena on Downin oireyhtymä. Downin syndroomasta on kolme geneettistä variaatiota:
-
trisomia 21: tämä tapahtuu, kun on kolmas kopio kromosomi 21. Tämä on tyypillisin Downin oireyhtymän aiheuttaja.
-
Mosaic Downin oireyhtymä: vain osassa ihmisen soluista on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tätä geneettistä syytä pidetään harvinaisena.
-
translokaatio Downin oireyhtymä: tämä tapahtuu, kun geneettinen materiaali kromosomista 21 kiinnittyy toiseen kromosomiin.
ei ole tiedossa ympäristötekijöitä, joiden uskotaan aiheuttavan Downin syndroomaa.
Downin syndrooman oireet
Downin syndrooma diagnosoidaan yleensä raskauden aikana geeniseulonnan tai syntymän yhteydessä diagnostisten testien avulla. On olemassa joitakin erillisiä fyysisiä ominaisuuksia, jotka tyypillisesti esiintyvät yksilöiden Downin oireyhtymä:
-
litistyneet Kasvot
-
ylös käännetyt silmäluomet
-
ulkoneva kieli
-
pikkupää
-
lyhytkasvuisuus
Downin oireyhtymää sairastavien Kehitysvammat ovat yleisiä ja voivat vaihdella lievästä tai keskivaikeasta vaikeaan.
Downin oireyhtymän riskitekijät
useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymä ei periydy. Translokaatio Downin oireyhtymä voi siirtyä vanhemmalta lapselle, mutta tämä on harvinaista. Näissä tapauksissa vanhemmalla voi olla ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomista 21, mutta itse Downin oireyhtymästä ei ole merkkejä.
äidin pitkälle edennyttä ikää pidetään suurimpana Downin syndrooman riskitekijänä, sillä äidin munasoluissa on vanhempana enemmän kromosomipoikkeavuuksien mahdollisuutta. Jo yhden Downin syndroomaa sairastavan lapsen saaminen lisää riskiä saada häiriöstä toinen lapsi. Geenineuvoja voi olla avuksi tässä tilanteessa.
Downin syndrooma komplikaatiot
monilla Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla on myös synnynnäinen sydänvika, joka saattaa vaatia lapsenkengissä leikkausta. Muita komplikaatioita ovat maha-suolikanavan ongelmat, lisääntynyt riski sairastua autoimmuunisairauksiin, korkeampi tapauksia lapsuuden leukemia ja suurempi mahdollisuus dementia aikuisilla yli 50. Downin oireyhtymää sairastavilla on myös heikompi lihaskunto ja suurempi todennäköisyys lihomiselle.
Downin syndrooma elinajanodote
monista komplikaatioista ja haasteista huolimatta useimmat Downin syndroomaa sairastavat vauvat voivat kasvaa tuottoisaan ja tyydyttävään elämään. Varhaisella puuttumisella monet lapset käyvät valtavirran kouluja ja oppivat tarvittavat taidot, jotta he voivat elää itsenäisesti aikuisina. Downin oireyhtymää sairastavien elinajanodote on kasvanut selvästi vuodesta 1960, jolloin se oli hyvin alhainen. Riippuen vakavuudesta mukana terveysongelmia, yksilön Downin oireyhtymä voi odottaa elää yli ikä 60.
Downin syndrooman hoito
ei ole keinoa estää tai parantaa Downin oireyhtymää. Mutta koulutuksen, tukiryhmien ja terveydenhuollon tarjoajien oikean tiimin avulla Downin syndroomaa sairastava lapsi voi menestyä, saavuttaa ja elää onnellista elämää.