Il y a de fortes chances que vous ayez rencontré une personne atteinte du syndrome de Down, l’une des affections chromosomiques les plus courantes. Mais il y a beaucoup à apprendre à ce sujet au-delà de ses traits physiques.
D’une part, les personnes atteintes du syndrome de Down sont capables de réaliser beaucoup de choses et de vivre une vie pleine. Et en en sachant davantage sur la maladie génétique, cela ne peut qu’aider à assurer un environnement inclusif pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Down et à inverser la stigmatisation associée au fait d’avoir des capacités différentes.
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne souvent des différences physiques distinctes et une déficience intellectuelle. Selon les Centers for Disease Control, chaque année, environ 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down, ce qui en fait le trouble chromosomique le plus courant. C’est environ 1 nouveau-né sur 700. Causé par une division cellulaire anormale qui entraîne un matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 21, ce chromosome complet ou partiel supplémentaire entraîne des différences de développement et physiques observées chez les personnes atteintes du trouble.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down?
La plupart du temps, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Au lieu de cela, il est causé par une division cellulaire anormale. Ces anomalies chromosomiques sont beaucoup plus répandues chez les mères d’âge maternel avancé — en particulier de plus de 35 ans.
Les cellules humaines contiennent généralement 23 paires de chromosomes — une de la mère et une du père dans chaque paire. Lorsqu’il y a un chromosome 21 supplémentaire, le résultat est le syndrome de Down. Il existe trois variations génétiques du syndrome de Down:
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Trisomie 21: Cela se produit lorsqu’il y a une troisième copie du chromosome 21. C’est la cause la plus typique du syndrome de Down.
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Syndrome de down mosaïque: Seules certaines cellules de la personne ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette cause génétique est considérée comme rare.
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Syndrome de down de translocation: Cela se produit lorsque le matériel génétique du chromosome 21 se fixe à un autre chromosome.
Il n’existe aucun facteur environnemental connu susceptible de causer le syndrome de Down.
Symptômes du syndrome de Down
Le syndrome de Down est généralement diagnostiqué pendant la grossesse par dépistage génétique ou à la naissance par des tests diagnostiques. Certaines caractéristiques physiques distinctes surviennent généralement chez les personnes atteintes du syndrome de Down:
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Visage aplati
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Paupières retournées
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Langue saillante
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Petite tête
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Taille plus courte
Les déficiences intellectuelles chez les personnes atteintes du syndrome de Down sont courantes et peuvent aller de légères ou modérées à sévères.
Facteurs de risque du syndrome de Down
Dans la plupart des cas, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Le syndrome de Down de translocation peut être transmis d’un parent à l’enfant, mais c’est rare. Dans ces cas, le parent peut avoir du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21, mais aucun signe de syndrome de Down lui-même.
L’âge avancé de la mère est considéré comme le plus grand facteur de risque de syndrome de Down, car les ovules d’une mère, lorsqu’ils sont plus âgés, ont plus de risques d’anomalies chromosomiques. Avoir déjà un enfant atteint du syndrome de Down augmente le risque d’avoir un autre bébé atteint du trouble. Un conseiller génétique peut être utile dans cette situation.
Complications du syndrome de Down
De nombreux bébés nés avec le syndrome de Down ont également une malformation cardiaque congénitale qui peut nécessiter une intervention chirurgicale en bas âge. D’autres complications comprennent des problèmes gastro-intestinaux, un risque accru de développer des troubles auto-immunes, des cas plus élevés de leucémie infantile et une plus grande possibilité de démence chez les adultes de plus de 50 ans. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également un tonus musculaire plus faible et une probabilité plus élevée d’obésité.
Espérance de vie du syndrome de Down
Malgré les nombreuses complications et défis, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down peuvent grandir pour mener une vie productive et épanouissante. Grâce à une intervention précoce, de nombreux enfants fréquentent les écoles ordinaires et acquièrent les compétences nécessaires pour vivre de manière autonome à l’âge adulte. L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté depuis 1960, alors qu’elle était très faible. Selon la gravité des problèmes de santé qui l’accompagnent, une personne atteinte du syndrome de Down peut s’attendre à vivre au-delà de l’âge de 60 ans.
Traitement du syndrome de Down
Il n’existe aucun moyen de prévenir ou de guérir le syndrome de Down. Mais grâce à l’éducation, aux groupes de soutien et à la bonne équipe de fournisseurs de soins de santé, un enfant atteint du syndrome de Down peut réussir, réussir et mener une vie heureuse.