számtalan diákot tanítottak meg arra, hogy egyetlen gén szabályozza a szem színét, a barna szem allélja domináns a kék felett. A tudósok most rájöttek, hogy egy ilyen modell túlságosan leegyszerűsített és helytelen.

amit tudnod kell:

• a DNS biztosítja azokat a recepteket vagy géneket, amelyeket a sejtek a napi funkciók elvégzéséhez és a környezettel való kölcsönhatáshoz használnak.
• a szem színét hagyományosan egyetlen génjellemzőként írták le, a barna szem domináns a kék szem felett.
• ma a tudósok felfedezték, hogy legalább nyolc gén befolyásolja a szem végső színét. A gének szabályozzák a melanin mennyiségét az írisz speciális sejtjeiben.
• egy gén, az OCA2, a kék-barna színspektrum közel háromnegyedét szabályozza. Más gének azonban felülírhatják az OCA2 utasítást, bár ritkán. Ez a szemszín multifaktoriális modellje magyarázza a szem színét befolyásoló genetikai tényezők többségét.

Bevezetés
1907-ben Charles és Gertrude Davenport kifejlesztett egy modellt a szemszín genetikájára. Azt javasolták, hogy a barna szemszín mindig domináns a kék szemszín felett. Ez azt jelentené, hogy két kék szemű szülő mindig kék szemű gyermekeket hozna létre, soha nem barna szeműek.

az elmúlt 100 év nagy részében a szemszín-genetika ezen változatát tanították az osztálytermekben szerte a világon. Ez egyike azon kevés genetikai fogalmaknak, amelyeket a felnőttek gyakran felidéznek középiskolai vagy főiskolai biológiai óráikból. Sajnos ez a modell túlságosan leegyszerűsített és helytelen-a szem színét valójában több gén szabályozza. Ezenkívül a szemszínben részt vevő gének közül sok befolyásolja a bőr és a haj tónusát is. A Biotech Basics e kiadásában a pigmentáció mögött álló tudományt tárjuk fel, és megvitatjuk a szemszín genetikáját. Egy későbbi kiadásban megvitatjuk azokat a genetikai tényezőket, amelyek hozzájárulnak a bőr és a haj színéhez.

a pigmentáció alapozója
az emberi szem, a bőr és a haj színét elsősorban a melanin nevű pigment mennyisége és típusa szabályozza. A melanocitákként ismert speciális sejtek előállítják a melanint, melanoszómákként ismert intracelluláris rekeszekben tárolják. A melanociták teljes száma nagyjából egyenértékű minden ember számára, azonban a melanin szintje az egyes melanoszómákon belül és a melanoszómák száma a melanocitákon belül változik. A melanin teljes mennyisége határozza meg a haj, a szem és a bőr színét.

számos gén vesz részt a melanin előállításában, feldolgozásában és szállításában. Egyes gének jelentős szerepet játszanak, míg mások csak kis mértékben járulnak hozzá. A tudósok eddig több mint 150 különböző gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a bőr, a haj és a szem pigmentációját (a frissített lista a http://www.espcr.org/micemut/címen érhető el). Számos ilyen gént azonosítottak az emberek genetikai rendellenességeinek tanulmányozása során. Másokat az egerek szőrzetének és a halak pigmentációs mintázatának összehasonlító genomikai vizsgálatával fedeztek fel. (Egy korábbi Biotech101 cikk, amely áttekintést nyújt az összehasonlító genomikáról, itt található.) első ábra

szemszín gének
emberben a szem színét az íriszről visszaverődő fény mennyisége határozza meg, amely egy izomszerkezet, amely szabályozza, hogy mennyi fény jut a szembe. A szemszín tartománya, a kéktől a mogyoróig a barnaig (lásd az első ábrát), a melanoszómában tárolt melanin pigment szintjétől függ “csomagok” az írisz melanocitáiban. A kék szem minimális mennyiségű pigmentet tartalmaz kis számú melanoszómában. A zöld–mogyoró szemek íriszei mérsékelt pigmentszintet és melanoszóma számot mutatnak, míg a barna szemek a melanoszómákban tárolt magas melaninszintek eredménye (lásd a második ábrát, balra).

eddig nyolc gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a szem színét. Úgy tűnik, hogy a 15.kromoszómán található OCA2 gén nagy szerepet játszik a barna/kék színspektrum szabályozásában. Az OCA2 egy P-protein nevű fehérjét termel, amely részt vesz a melanin képződésében és feldolgozásában. Az OCA2 mutációkkal rendelkező egyének, amelyek megakadályozzák a P-fehérje termelődését, az albinizmus egyik formájával születnek. Ezek az egyének nagyon világos színű haj, szem és bőr. Nem betegséget okozó OCA2 variánsokat (allélokat) is azonosítottak. Ezek az allélek megváltoztatják a P-fehérje szintjét az oca2 RNS mennyiségének szabályozásával. Az allél, amely magas P-fehérjét eredményez, a barna szemhez kapcsolódik. Egy másik allél, amely a kék szemszínhez kapcsolódik, drasztikusan csökkenti a P-fehérje koncentrációját.

a felszínen ez úgy hangzik, mint a domináns/recesszív szemszínmodell, amelyet évtizedek óta tanítanak a biológia órákon. Bár a szemszínváltozások mintegy háromnegyede a génben és környékén bekövetkező genetikai változásokkal magyarázható, az OCA2 nem az egyetlen hatással van a színre. Egy nemrégiben készült tanulmány, amely összehasonlította a szem színét az OCA2 státusszal, azt mutatta, hogy a kék szemű OCA2 allél két példányával rendelkező egyének 62%-ának, valamint a barna szemű OCA2 allélok 7,5%-ának volt kék szeme. Számos más gén (például a TYRP1, az ASIP és az ALC42A5) szintén működik a melanin útvonalában, és elmozdítja az íriszben lévő melanin teljes mennyiségét. Ezeknek a géneknek az együttes erőfeszítései növelhetik a melaninszintet mogyoró vagy barna szem előállításához, vagy csökkenthetik a teljes melanint, ami kék szemet eredményez. Ez megmagyarázza, hogy két kék szemű szülőnek zöld vagy barna szemű gyermeke lehet (lehetetlen helyzet a Davenport egyetlen génmodell szerint) – a gyermek által kapott színes allélek kombinációja nagyobb mennyiségű melanint eredményezett, mint bármelyik szülő egyénileg.

mellékesen megjegyezzük, hogy bár a szem színe széles változékonyságot mutat, a barnától eltérő színek csak az európai származású egyének között léteznek. Az afrikai és ázsiai populációk jellemzően barna szeműek. 2008 – ban az OCA2 gént tanulmányozó kutatócsoport olyan eredményeket tett közzé, amelyek igazolják, hogy a kék szemhez kapcsolódó allél csak az elmúlt 6000-10 000 évben fordult elő az európai populációban.

pigmentációs kutatás a HudsonAlpha-nál
Dr. Greg Barsh orvos-tudós, aki nemrégiben csatlakozott a HudsonAlpha karhoz, és laboratóriumi vizsgálata a sejtjelzés és a természetes variáció kulcsfontosságú szempontjait, mint az emberi betegségek jobb megértését, diagnosztizálását és kezelését. Munkája különösen a pigmentációs rendellenességekre összpontosított. Olyan mutációkat tárt fel, amelyek befolyásolják a könnyen megfigyelhető tulajdonságokat—például a szem, a haj vagy a bőr színének változását—, mint a bonyolultabb folyamatok, például a cukorbetegség, az elhízás, a neurodegeneráció és a melanoma, a bőrrák legsúlyosabb formája.

oktatási tájékoztató igazgató
HudsonAlpha Biotechnológiai Intézet