valószínű, hogy találkozott valakivel Down-szindrómával, amely az egyik leggyakoribb kromoszóma-állapot. De van egy csomó tanulni róla túl a fizikai tulajdonságok.
egyrészt a Down-szindrómás egyének sok mindent képesek elérni és teljes életet élni. És ha többet tudunk a genetikai rendellenességről, ez csak abban segíthet, hogy befogadó környezetet biztosítson minden Down-szindrómás egyén számára, és megfordítsa a különböző képességekkel kapcsolatos megbélyegzést.
mi a Down-szindróma?
a Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely gyakran különböző fizikai különbségeket és értelmi fogyatékosságot eredményez. A betegségellenőrzési Központok szerint évente mintegy 6000 csecsemő születik Down-szindrómával, ami a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Ez körülbelül 1 minden 700 újszülöttből. A kóros sejtosztódás miatt, amely extra genetikai anyagot eredményez a 21. kromoszómán, ez az extra teljes vagy részleges kromoszóma a fejlődési és fizikai különbségeket eredményezi a rendellenességben szenvedőknél.
mi okozza a Down-szindrómát?
a Down-szindróma legtöbbször nem öröklődik. Ehelyett a rendellenes sejtosztódás okozza. Ezek a kromoszóma-rendellenességek sokkal gyakoribbak az előrehaladott anyai korú anyáknál-különösen 35 év felett.
az emberi sejtek jellemzően 23 pár kromoszómát tartalmaznak — mindegyik párban egyet az anyától, egyet az apától. Ha van egy extra 21. kromoszóma, az eredmény Down-szindróma. A Down-szindrómának három genetikai változata van:
-
21. triszómia: ez akkor fordul elő, ha a 21.kromoszóma harmadik példánya van. Ez a down-szindróma legjellemzőbb oka.
-
mozaik Down-szindróma: a személyben csak néhány sejtnek van egy extra példánya a 21. kromoszómáról. Ez a genetikai ok ritka.
-
Transzlokációs Down-szindróma: Ez akkor fordul elő, amikor a 21.kromoszómából származó genetikai anyag egy másik kromoszómához kapcsolódik.
nincsenek ismert környezeti tényezők, amelyekről úgy gondolják, hogy down-szindrómát okoznak.
Down-szindróma tünetei
a Down-szindrómát általában terhesség alatt diagnosztizálják genetikai szűréssel vagy születéskor diagnosztikai tesztekkel. Vannak különálló fizikai jellemzők, amelyek általában a Down-szindrómás egyéneknél fordulnak elő:
-
lapos arc
-
felfordított szemhéjak
-
kiálló nyelv
-
kis fej
-
rövidebb termet
a Down-szindrómában szenvedők értelmi fogyatékossága gyakori, enyhe vagy közepesen súlyos vagy súlyos lehet.
Down-szindróma kockázati tényezők
a legtöbb esetben a Down-szindróma nem öröklődik. A Transzlokációs Down-szindróma átadható szülőről gyermekre, de ez ritka. Ezekben az esetekben a szülőnek extra genetikai anyaga lehet a 21.kromoszómából, de maguknak a Down-szindrómának nincs jele.
úgy gondolják, hogy az előrehaladott anyai életkor a Down-szindróma legnagyobb kockázati tényezője, mivel az anya petesejtjeiben idősebb korban nagyobb az esély a kromoszóma-rendellenességekre. Ha már van egy Down-szindrómás gyermeke, növeli annak kockázatát, hogy egy másik baba legyen a rendellenességgel. A genetikai tanácsadó hasznos lehet ebben a helyzetben.
Down-szindróma szövődmények
sok Down-szindrómával született csecsemőnek veleszületett szívhibája is van, amely csecsemőkorban műtétet igényelhet. Egyéb szövődmények közé tartoznak a gyomor-bélrendszeri problémák, az autoimmun betegségek kialakulásának fokozott kockázata, a gyermekkori leukémia magasabb előfordulása és a demencia nagyobb lehetősége az 50 év feletti felnőtteknél. A Down-szindrómás embereknek gyengébb izomtónusuk és nagyobb az elhízás valószínűsége.
Down-szindróma várható élettartam
a sok komplikáció és kihívás ellenére a legtöbb Down-szindrómás csecsemő felnő, hogy produktív, teljes életet éljen. A korai beavatkozással sok gyermek általános iskolába jár, és megtanulja a szükséges készségeket ahhoz, hogy felnőttként önállóan éljen. A Down-szindrómás betegek várható élettartama jelentősen megnőtt 1960 óta, amikor nagyon alacsony volt. A kísérő egészségügyi problémák súlyosságától függően a Down-szindrómás egyén számíthat arra, hogy 60 éves korában él.
Down-szindróma kezelése
nincs mód a Down-szindróma megelőzésére vagy gyógyítására. De az oktatás, a támogató csoportok és az egészségügyi szolgáltatók megfelelő csapata révén a Down-szindrómás gyermek sikeres lehet, boldog életet élhet.