È probabile che tu abbia incontrato qualcuno con sindrome di Down, una delle condizioni cromosomiche più comuni. Ma c’è molto da imparare al di là dei suoi tratti fisici.
Per prima cosa, gli individui con sindrome di Down sono in grado di raggiungere molte cose e vivere una vita piena. E sapendo di più sulla malattia genetica, può solo aiutare a garantire un ambiente inclusivo per tutti gli individui con sindrome di Down e invertire lo stigma associato ad avere abilità diverse.
Che cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia genetica che spesso si traduce in differenze fisiche distinte e disabilità intellettiva. Secondo i Centers for Disease Control, ogni anno circa 6.000 bambini nascono con sindrome di Down, rendendolo il disturbo cromosomico più comune. Questo è circa 1 ogni 700 neonati. Causato da una divisione cellulare anormale che si traduce in materiale genetico extra sul cromosoma 21, questo cromosoma extra completo o parziale provoca le differenze fisiche e di sviluppo osservate in quelli con il disturbo.
Quali sono le cause della sindrome di Down?
La maggior parte del tempo, la sindrome di Down non è ereditata. Invece, è causato dalla divisione cellulare anormale. Queste anomalie cromosomiche sono molto più diffuse nelle madri di età materna avanzata-in particolare di età superiore ai 35 anni.
Le cellule umane contengono tipicamente 23 coppie di cromosomi-uno dalla madre e uno dal padre in ogni coppia. Quando c’è un cromosoma 21 in più, il risultato è la sindrome di Down. Ci sono tre varianti genetiche della sindrome di Down:
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Trisomia 21: Ciò si verifica quando c’è una terza copia del cromosoma 21. Questa è la causa più tipica della sindrome di Down.
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Mosaico Sindrome di Down: Solo alcune cellule della persona hanno una copia extra del cromosoma 21. Questa causa genetica è considerata rara.
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Traslocazione Sindrome di Down: questo accade quando il materiale genetico del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma.
Non ci sono fattori ambientali noti che potrebbero causare la sindrome di Down.
Sintomi della sindrome di Down
La sindrome di Down viene solitamente diagnosticata durante la gravidanza attraverso screening genetico o alla nascita attraverso test diagnostici. Ci sono alcune caratteristiche fisiche distinte che si verificano in genere in individui con sindrome di Down:
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Appiattita la faccia
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Rovesciata palpebre
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Sporgenti lingua
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testa Piccola
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bassa statura
Disabilità intellettiva in quelli con sindrome di Down sono comuni e possono variare da lieve o moderata a grave.
Fattori di rischio della sindrome di Down
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria. La sindrome di Down di traslocazione può essere passata da genitore a figlio, ma questo è raro. In questi casi, il genitore può avere materiale genetico extra dal cromosoma 21 ma nessun segno di sindrome di Down se stessi.
Si ritiene che l’età materna avanzata sia il più grande fattore di rischio per la sindrome di Down, poiché gli ovuli di una madre, quando sono più anziani, hanno più possibilità di anomalie cromosomiche. Già avere un bambino con sindrome di Down aumenta il rischio di avere un altro bambino con il disturbo. Un consulente genetico può essere utile in questa situazione.
Complicanze della sindrome di Down
Molti bambini nati con sindrome di Down hanno anche un difetto cardiaco congenito che può richiedere un intervento chirurgico durante l’infanzia. Altre complicazioni includono problemi gastrointestinali, un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni, più alti casi di leucemia infantile e una maggiore possibilità di demenza negli adulti sopra i 50 anni. Le persone con sindrome di Down hanno anche un tono muscolare più debole e una maggiore probabilità di obesità.
Sindrome di Down aspettativa di vita
Nonostante le molte complicazioni e sfide, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down può crescere fino a condurre una vita produttiva e appagante. Con un intervento precoce, molti bambini frequentano le scuole tradizionali e imparano le competenze necessarie per vivere in modo indipendente da adulti. L’aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down è aumentata notevolmente dal 1960 quando era molto bassa. A seconda della gravità dei problemi di salute che accompagnano, un individuo con sindrome di Down può aspettarsi di vivere oltre i 60 anni.
Trattamento della sindrome di Down
Non c’è modo di prevenire o curare la sindrome di Down. Ma attraverso l’istruzione, i gruppi di sostegno e il giusto team di operatori sanitari, un bambino con sindrome di Down può continuare ad avere successo, raggiungere e condurre una vita felice.