最も一般的な染色体条件の1つであるダウン症候群の人に会った可能性があります。 しかし、その物理的な特性を超えてそれについて学ぶことがたくさんあります。
一つには、ダウン症の人は多くのことを達成し、完全な生活を送ることができます。 そして、遺伝性疾患についての詳細を知ることによって、それはダウン症候群を持つすべての個人のための包括的な環境を確保し、異なる能力を持
ダウン症とは？
ダウン症候群は遺伝性疾患であり、しばしば身体的な違いや知的障害を引き起こす。 疾病管理センターによると、毎年約6,000人の赤ちゃんがダウン症候群で生まれ、最も一般的な染色体障害となっています。 それはすべての新生児の約1で700です。 染色体21の余分遺伝物質で起因する異常な細胞分裂によって引き起こされて、この余分完全なか部分的な染色体は無秩序とのそれらで見られる発
ダウン症の原因は何ですか？
ほとんどの場合、ダウン症は遺伝しません。 代わりに、それは異常な細胞分裂によって引き起こされます。 これらの染色体異常は、高度な母体年齢の母親、特に35歳以上の母親においてはるかに一般的である。
ヒトの細胞は通常、23対の染色体を含んでおり、それぞれの対には母親からの染色体と父親からの染色体があります。 余分な染色体21がある場合、結果はダウン症候群です。 ダウン症候群には三つの遺伝的変異があります:
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トリソミー21：これは、染色体21の第三のコピーがある場合に発生します。 これはダウン症候群の最も典型的な原因です。
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モザイクダウン症候群：人の中のいくつかの細胞だけが染色体21の余分なコピーを持っています。 この遺伝的原因はまれであると考えられています。
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転座ダウン症候群：これは、染色体21からの遺伝物質が別の染色体に付着したときに起こります。
ダウン症候群を引き起こすと考えられている既知の環境要因はありません。
ダウン症候群の症状
ダウン症候群は、通常、妊娠中に遺伝子検査によって、または診断テストを通じて出生時に診断されます。 典型的には、ダウン症候群を持つ個人で発生するいくつかの明確な物理的特徴があります:
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平らにされた表面
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上向きのまぶた
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突出した舌
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小さな頭
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より短い身長
ダウン症の人の知的障害は一般的であり、軽度または中等度から重度までの範囲であり得る。
ダウン症候群の危険因子
ほとんどの場合、ダウン症候群は遺伝しません。 転座ダウン症候群は、親から子に渡すことができますが、これはまれです。 これらの場合、親は染色体21からの余分遺伝物質を持っているかもしれませんが、ダウン症自体の兆候はありません。
母親の卵子は、年齢が高いほど染色体異常の可能性が高いため、ダウン症候群の最大の危険因子であると考えられています。 すでにダウン症候群を持つ一人の子供を持つことは、障害を持つ別の赤ちゃんを持つリスクを増加させます。 遺伝のカウンセラーはこの状態で有用である場合もある。
ダウン症候群の合併症
ダウン症候群で生まれた多くの赤ちゃんにも先天性心不全があり、乳児期に手術が必要になる可能性があります。 その他の合併症には、胃腸の問題、自己免疫疾患を発症するリスクの増加、小児白血病の高い事例、および50歳以上の成人における認知症の可能性の高 ダウン症候群の人々にまた肥満のより弱い筋肉調子そしてより高い可能性があります。
ダウン症候群の平均寿命
多くの合併症や課題にもかかわらず、ダウン症候群のほとんどの赤ちゃんは、生産的で充実した生活を送るために成長することができます。 早期介入により、多くの子供たちは主流の学校に出席し、大人として独立して生きるために必要なスキルを学びます。 ダウン症とのそれらのための平均余命は非常に低かったときに1960年以来著しく増加しました。 付随する健康上の問題の重症度に応じて、ダウン症候群を有する個人は、60歳を過ぎて生きることを期待することができる。
ダウン症の治療
ダウン症を予防または治療する方法はありません。 しかし、教育、支援グループ、医療提供者の適切なチームを通じて、ダウン症候群の子供は成功し、達成し、幸せな生活を送ることができます。