無数の学生が、単一の遺伝子が目の色を制御し、茶色の目の対立遺伝子が青色よりも支配的であると教 科学者たちは今、そのようなモデルが過度に単純化され、間違っていることを認識しています。

あなたが知る必要があるもの:

• DNAは、細胞が日常的な機能を果たし、環境と相互作用するために使用される一連のレシピ、すなわち遺伝子を提供します。
• 目の色は伝統的に単一の遺伝子形質として記述されており、茶色の目は青い目よりも支配的であった。
• 今日、科学者たちは少なくとも8つの遺伝子が目の最終的な色に影響を与えることを発見しました。 この遺伝子は、虹彩の特殊化された細胞内のメラニンの量を制御する。
• 一つの遺伝子、OCA2は、青茶色のスペクトルのほぼ四分の三を制御します。 しかし、他の遺伝子はまれではあるが、OCA2命令を上書きすることができます。 目の色のためのこの多因子モデルは、目の色に影響を与える遺伝的要因のほとんどを説明しています。

はじめに
1907年、CharlesとGertrude Davenportは目の色の遺伝学のモデルを開発しました。 彼らは、茶色の目の色が青い目の色よりも常に支配的であることを示唆した。 これは、2人の青い目の親が常に青い目の子供を産むことを意味し、茶色の目を持つ子供は決して生まれません。

過去100年のほとんどの間、このバージョンの目の色の遺伝学は世界中の教室で教えられてきました。 それは大人がしばしば彼らの高校や大学の生物学のクラスから思い出すいくつかの遺伝的概念の一つです。 残念なことに、このモデルは過度に単純化されており、目の色は実際にはいくつかの遺伝子によって制御されています。 さらに、目の色に関与する遺伝子の多くは、皮膚および髪の色調にも影響を及ぼす。 バイオテクノロジーの基礎のこの版では、我々は色素沈着の背後にある科学を探求し、目の色の遺伝学を議論します。 将来の版では、皮膚や髪の色に寄与する遺伝的要因について説明します。

色素沈着に関するプライマー
人間の目、肌、髪の色は、主にメラニンと呼ばれる色素の量と種類によって制御されます。 メラノサイトとして知られている特殊化された細胞は、メラノソームとして知られている細胞内の区画にそれを格納し、メラニンを産生します。 メラノサイトの全体的な数は、すべての人々のためにほぼ同等ですが、各メラノソーム内のメラニンのレベルとメラノサイト内のメラノソームの数は異 メラニンの総量は、髪、目、肌の色の範囲を決定するものです。

メラニンの産生、処理、輸送には多くの遺伝子が関与しています。 他の人がわずかに貢献しながら、いくつかの遺伝子は、主要な役割を果たしています。 現在までに、科学者は皮膚、毛髪および眼の色素沈着に影響を及ぼす150以上の異なる遺伝子を同定している（更新されたリストはhttp://www.espcr.org/micemut/で入手可能である）。 これらの遺伝子の数は、ヒトの遺伝性疾患を研究することから同定されている。 他のものは、マウスのコートの色と魚の色素沈着パターンの比較ゲノム研究によって発見された。 （比較ゲノミクスの概要を提供する以前のBiotech101の記事は、ここで見つけることができます。)図1

目の色の遺伝子
人間では、目の色は、虹彩から反射する光の量によって決定され、目に入る光の量を制御する筋肉構造です。 目の色の範囲は、青色からヘーゼル、茶色（図1参照）まで、虹彩のメラノソームの「パケット」に保存されているメラニン色素のレベルに依存します。 青い目は少数のmelanosomes内の顔料の最低量を含んでいます。 グリーンヘーゼル目の虹彩は、中程度の色素レベルとメラノソーム数を示し、茶色の目は多くのメラノソームにわたって蓄積された高いメラニンレベルの結果である（図2、左参照）。

これまでに、目の色に影響を与える8つの遺伝子が同定されています。 Oca2遺伝子は、染色体15に位置し、茶色/青色スペクトルを制御する上で主要な役割を果たしているように見えます。 OCA2はメラニンの形成そして処理にかかわるP蛋白質と呼出される蛋白質を作り出します。 P蛋白質が作り出されることを防ぐOCA2突然変異の個人は白皮症の形態と生まれます。 これらの個体は非常に明るい色の髪、目、皮膚を持っています。 非疾患を引き起こすOCA2変異体（対立遺伝子）も同定されている。 これらの対立遺伝子は、生成されるOCA2RNAの量を制御することによってPタンパク質レベルを変化させる。 P蛋白質のハイレベルで起因する対立遺伝子は茶色の目につながります。 青い目の色に関連する別の対立遺伝子は、Pタンパク質濃度を劇的に低下させる。

表面的には、これは数十年にわたって生物学の授業で教えられてきた優性/劣性の目の色モデルのように聞こえます。 しかし、目の色の変化の約四分の三は、この遺伝子内およびその周辺の遺伝的変化によって説明することができるが、OCA2だけが色に影響するわけでは 目の色とOCA2の状態を比較した最近の研究では、青い目のOCA2対立遺伝子の2つのコピーを持つ個人の62％と、茶色の目のOCA2対立遺伝子を持つ個人の7.5％が青い目をしていたことが示されました。 他の多くの遺伝子（TYRP1、ASIPおよびALC42A5のような）はまたメラニンの細道で作用し、アイリスで現在のメラニンの総量を移します。 これらの遺伝子の結合された努力はハシバミか茶色の目を作り出すためにメラニンのレベルを後押しするか、または青い目に終って総メラニン これは、青い目を持つ二人の親が緑または茶色の目の子供を持つことができる方法を説明しています（Davenport単一遺伝子モデルの下では不可能な状況）-子供が受けた色対立遺伝子の組み合わせは、個々に所有されている親よりもメラニンの量が多い結果となった。

余談ですが、目の色には大きなばらつきがありますが、茶色以外の色はヨーロッパ系の個体にしか存在しません。 アフリカやアジアの個体群は、典型的には茶色の目をしています。 2008年にoca2遺伝子を研究している研究者のチームは、青い目に関連する対立遺伝子がヨーロッパの人口内の最後の6,000–10,000年以内にのみ発生したことを示

HudsonAlphaでの色素沈着研究
HudsonAlpha教員に最近入社した医師-科学者であるGreg Barsh博士と、人間の病気をよりよく理解し、診断し、治療する手段としての細胞シグナリ 特に、彼の作品は色素沈着障害に焦点を当てています。 彼は、糖尿病、肥満、神経変性、皮膚癌の最も深刻な形態である黒色腫などのより複雑なプロセスのための道標として、目、髪、肌の色の変化など、容易に観察

–ニール-ラム博士
教育アウトリーチディレクター
HudsonAlpha Institute for Biotechnology