가장 흔한 염색체 상태 중 하나 인 다운 증후군을 가진 사람을 만났을 가능성이 있습니다. 그러나 물리적 특성을 넘어 그것에 대해 배울 수있는 많은있다.
한 가지로,다운증후군 환자는 많은 것을 성취하고 완전한 삶을 살 수 있다. 그리고 유전 질환에 대해 더 많이 알면 다운 증후군을 가진 모든 개인에게 포괄적 인 환경을 보장하고 다른 능력을 갖는 것과 관련된 낙인을 되 돌리는 데 도움이 될 수 있습니다.
다운증후군이란?
다운증후군은 흔히 뚜렷한 신체적 차이와 지적 장애를 초래하는 유전적 질환이다. 질병 통제 센터에 따르면 매년 약 6,000 명의 아기가 다운 증후군으로 태어나 가장 흔한 염색체 장애입니다. 신생아 700 명당 약 1 명입니다. 염색체 21 에 여분 유전 물질 귀착되는 이상한 세포 분열에 기인하는,이 여분 가득 차있는 부분적인 염색체는 무질서에 그들에서 보인 발달과 육체적인 다름 귀착됩니다.
다운 증후군의 원인은 무엇입니까?
대부분의 경우 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 대신,그것은 비정상적인 세포 분열에 의해 발생합니다. 이러한 염색체 이상은 산모 연령의 산모,특히 35 세 이상의 산모에서 훨씬 더 널리 퍼져 있습니다.
인간 세포는 일반적으로 23 쌍의 염색체를 포함합니다—하나는 어머니로부터,하나는 아버지로부터 각 쌍을 포함합니다. 여분의 염색체 21 이 있으면 결과는 다운 증후군입니다. 다운 증후군에는 세 가지 유전 적 변이가 있습니다:
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삼 염색체 21:이것은 염색체 21 의 세 번째 사본이있을 때 발생합니다. 이것은 다운 증후군의 가장 전형적인 원인입니다.
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모자이크 다운 증후군:사람의 일부 세포 만 염색체 21 의 추가 사본을 가지고 있습니다. 이 유전 적 원인은 드문 것으로 간주됩니다.
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전좌 다운 증후군:이것은 염색체 21 의 유전 물질이 다른 염색체에 부착 될 때 발생합니다.
다운 증후군을 일으키는 것으로 생각되는 알려진 환경 요인이 없습니다.
다운증후군 증상
다운증후군은 보통 임신 중에 유전적 선별검사를 통해 또는 출생시 진단 검사를 통해 진단된다. 다운증후군을 가진 개별에서 전형적으로 생기는 몇몇 명백한 육체적인 특징이 있습니다:
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평평한 얼굴
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위로 향한 눈꺼풀
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튀어 나온 혀
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작은 머리
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더 짧은 키
다운증후군에 그들에 있는 지적이는 무력은 일반적이고 온화하거나 온건하에서 가혹한에 구역수색할 수 있습니다.
다운 증후군 위험 인자
대부분의 경우 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 전좌 다운 증후군은 부모에게서 아이에게 통과될 수 있습니다,그러나 이것은 희소합니다. 이러한 경우에,부모는 염색체 21 에서 여분 유전 물질 그러나 다운증후군 그들자신의 아무 표시도 있을지도 모릅니다.
고급 산모의 나이는 다운 증후군의 가장 큰 위험 인자로 생각된다,어머니의 계란으로,나이가 때,염색체 이상의 더 많은 기회를 가지고. 이미 다운 증후군을 가진 한 아이를 갖는 것은 장애를 가진 다른 아기를 갖는 위험을 증가 않습니다. 이 상황에서 유전 상담사가 도움이 될 수 있습니다.
다운 증후군 합병증
다운 증후군으로 태어난 많은 아기들도 유아기에 수술이 필요할 수있는 선천성 심장 결함이 있습니다. 그밖 합병증은 자기 면역 무질서 개발의 위장 문제,증가한 리스크,유년기 백혈병의 더 높은 인스턴스 및 50 이상 성인에 있는 치매의 더 중대한 가능성을 포함합니다. 다운증후군을 가진 사람들은 또한 비만의 더 약한 근육 긴장 상태 그리고 더 높은 가능성이 있습니다.
다운증후군 기대 수명
많은 합병증과 어려움에도 불구하고 다운증후군을 가진 대부분의 아기들은 성장하여 생산적이고 만족스러운 삶을 영위할 수 있다. 조기 개입을 통해 많은 어린이들이 주류 학교에 다니고 성인으로서 독립적으로 생활하는 데 필요한 기술을 습득합니다. 다운증후군에 그들을 위한 수명은 아주 낮던 1960 년부터 표시되어 있 증가했습니다. 수반되는 건강 문제의 심각성에 따라 다운 증후군 환자는 60 세를 지나서 살 것으로 예상 할 수 있습니다.
다운 증후군 치료
다운 증후군을 예방하거나 치료할 방법이 없습니다. 그러나 교육,지원 그룹 및 적절한 의료 서비스 제공자 팀을 통해 다운 증후군을 앓고있는 어린이는 성공하고 행복한 삶을 영위 할 수 있습니다.