가을 2009
수많은 학생들이 단일 유전자가 눈 색깔을 조절하며 갈색 눈의 대립 유전자가 파란색보다 우세하다는 것을 배웠습니다. 과학자들은 이제 그러한 모델이 지나치게 단순하고 부정확하다는 것을 깨닫습니다.
알아야 할 사항:
- 유전자는 세포가 일상적인 기능을 수행하고 환경과 상호 작용하는 데 사용하는 일련의 조리법 또는 유전자를 제공합니다.
- 눈 색깔은 전통적으로 갈색 눈이 파란 눈보다 우세한 단일 유전자 특성으로 설명되었습니다.
- 오늘날 과학자들은 적어도 8 개의 유전자가 눈의 최종 색에 영향을 미친다는 것을 발견했다. 유전자는 홍채의 특수 세포 내부의 멜라닌 양을 조절합니다.
- 한 유전자,오카 2,블루 브라운 컬러 스펙트럼의 거의 4 분의 3 을 제어합니다. 그러나 다른 유전자는 드물기는하지만 오카 2 명령을 무시할 수 있습니다. 이 눈 색깔에 대한 다 인성 모델은 눈 색깔에 영향을 미치는 대부분의 유전 적 요인을 설명합니다.
소개
1907 년 찰스와 거트루드 데이븐포트는 눈 색깔의 유전학 모델을 개발했다. 그들은 갈색 눈 색깔이 항상 파란 눈 색깔보다 지배적이라고 제안했습니다. 이것은 두 명의 파란 눈을 가진 부모가 항상 파란 눈을 가진 아이를 낳지 않고 갈색 눈을 가진 아이를 낳지 않는다는 것을 의미합니다.
지난 100 년 동안,이 버전의 눈 색깔 유전학은 전 세계의 교실에서 가르쳐 왔습니다. 그것은 성인이 종종 고등학교 또는 대학 생물학 수업에서 기억하는 몇 안되는 유전 적 개념 중 하나입니다. 불행히도,이 모델은 지나치게 단순하고 부정확합니다–눈 색깔은 실제로 여러 유전자에 의해 제어됩니다. 게다가,눈 색깔에서 관련시키는 유전자의 많은 것은 또한 피부와 머리 음색을 좌우합니다. 생명 공학 기초의이 버전에서,우리는 색소 뒤에 과학을 탐구하고 눈 색깔의 유전학에 대해 설명합니다. 미래 판에서는 피부와 머리 색깔에 기여하는 유전 적 요인에 대해 논의 할 것입니다.
색소 침착에 대한 프라이머
인간의 눈,피부 및 모발의 색은 주로 멜라닌이라는 색소의 양과 유형에 의해 제어됩니다. 멜라닌 세포로 알려진 특수 세포는 멜라닌을 생성하여 멜라노 좀으로 알려진 세포 내 구획에 저장합니다. 멜라닌 세포의 전체 수는 모든 사람들에게 거의 동일하지만,각 멜라노 좀 내부의 멜라닌 수준과 멜라노 세포 내부의 멜라노 좀의 수는 다양합니다. 멜라닌의 총량은 모발,눈 및 피부색의 범위를 결정하는 것입니다.
멜라닌의 생산,가공 및 수송에 관여하는 많은 유전자가 있습니다. 일부 유전자는 중요한 역할을하는 반면 다른 유전자는 약간만 기여합니다. 현재까지 과학자들은 피부,모발 및 눈 색소 침착에 영향을 미치는 150 가지 이상의 유전자를 확인했습니다(업데이트 된 목록은http://www.espcr.org/micemut/에서 확인할 수 있습니다). 이들 유전자의 수는 인간의 유전 질환을 연구로부터 확인되었다. 다른 것들은 생쥐의 코트 색상과 물고기의 색소 침착 패턴에 대한 비교 게놈 연구를 통해 발견되었습니다. (비교 유전체학에 대한 개요를 제공하는 이전 생명 공학 101 기사는 여기에서 찾을 수 있습니다. 그림 1
눈 색깔 유전자
인간에서 눈 색깔은 홍채에서 반사되는 빛의 양에 의해 결정되며,이는 눈에 들어오는 빛의 양을 조절하는 근육 구조입니다. 파란색에서 갈색까지 눈 색깔의 범위(그림 1 참조)는 홍채의 멜라닌 세포에서 멜라노 좀
“패킷”에 저장된 멜라닌 색소의 수준에 따라 다릅니다. 파란 눈은 소량의 멜라노 좀 내에서 최소한의 양의 안료를 함유하고 있습니다. 녹색-개암 눈의 홍채는 적당한 색소 수치와 멜라노 좀 수를 나타내는 반면,갈색 눈은 많은 멜라노 좀에 저장된 높은 멜라닌 수치의 결과입니다(그림 2,왼쪽 참조).
지금까지 눈 색깔에 영향을 미치는 8 개의 유전자가 확인되었습니다. 15 번 염색체에 위치한 유전자는 갈색/청색 스펙트럼을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 보인다. 멜 라 닌의 형성 및 처리에 관여 하는 단백질. 피-단백질이 생성되는 것을 막는 오카 2 돌연변이를 가진 개체는 백색증의 형태로 태어난다. 이 개인은 매우 밝은 색의 머리카락,눈 및 피부를 가지고 있습니다. 비-질병을 유발하는 오카 2 변이체(대립 유전자)도 확인되었다. 이 대립 유전자는 생성 된 단백질의 양을 조절하여 피-단백질 수준을 변경합니다. 높은 수준의 피-단백질을 초래하는 대립 유전자는 갈색 눈과 관련이 있습니다. 파란 눈 색깔과 관련된 또 다른 대립 유전자는 단백질 농도를 극적으로 감소시킵니다.
표면에서 이것은 수십 년 동안 생물학 수업에서 가르쳐 온 지배적/열성 눈 색깔 모델처럼 들립니다. 그러나,눈 색깔 변이의 약 4 분의 3 은 이 유전자 안팎의 유전적 변화에 의해 설명될 수 있지만,오카 2 만이 색에 미치는 유일한 영향은 아니다. 최근 연구에 따르면 파란 눈 대립 유전자의 두 사본을 가진 개인의 62%와 갈색 눈 대립 유전자를 가진 개인의 7.5%가 파란 눈을 가졌다. 멜라닌 경로에서 기능하고 홍채에 존재하는 멜라닌의 총량을 이동시킵니다. 이들 유전자의 결합 된 노력은 개암 또는 갈색 눈을 생산하는 멜라닌 수준을 높일 수 있습니다,또는 파란 눈의 결과로 총 멜라닌을 감소. 이것은 파란 눈을 가진 두 부모가 녹색 또는 갈색 눈을 가진 어린이(데이븐포트 단일 유전자 모델 하에서 불가능한 상황)를 가질 수있는 방법을 설명합니다-아이가받은 색 대립 유전자의 조합은 개별적으로 소유 한 부모보다 더 많은 양의 멜라닌을 초래했습니다.
참고로,눈 색깔이 다양하지만 갈색 이외의 색은 유럽계 사람들 사이에서만 존재합니다. 아프리카와 아시아 인구는 일반적으로 갈색 눈입니다. 2008 년에,파란 눈과 관련되었던 대립 유전자가 유럽 인구 내의 마지막 6,000–10,000 년 안에 단지 생겼다는 것을 보여주는 연구원의 팀은 결과를 간행했습니다.
허드슨알파 색소 연구
최근 허드슨알파 교수진에 입사한 의사이자 과학자인 그렉 바쉬 박사와 그의 연구실에서는 인간의 질병을 더 잘 이해하고 진단하고 치료하기 위한 수단으로서 세포 신호 전달과 자연 변이의 주요 측면을 연구했다. 특히,그의 작품은 색소 장애에 초점을 맞추고있다. 그는 눈,머리카락 또는 피부색의 변화와 같이 쉽게 관찰 할 수있는 특성에 영향을 미치는 돌연변이를 당뇨병,비만,신경 퇴행 및 흑색 종,가장 심각한 형태의 피부암과 같은 더 복잡한 과정의 푯말로 탐구했습니다.
–닐 램 박사
교육 봉사활동 이사
허드슨알파 생명공학 연구소