Sjansen er At du har møtt Noen Med Downs syndrom, en av de vanligste kromosomale forholdene. Men det er mye å lære om det utover sine fysiske egenskaper.
for en ting er personer med Downs syndrom i stand til å oppnå mange ting og leve fulle liv. Og ved å vite mer om genetisk lidelse, det kan bare bidra til å sikre et inkluderende miljø for alle personer med Downs syndrom og reversere stigma forbundet med å ha ulike evner.
Hva Er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk lidelse som ofte resulterer i forskjellige fysiske forskjeller og utviklingshemming. Ifølge Centers For Disease Control, er hvert år ca 6000 babyer født Med Downs syndrom, noe som gjør Den til den vanligste kromosomale lidelsen. Det er omtrent 1 av hver 700 nyfødte. Forårsaket av unormal celledeling som resulterer i ekstra genetisk materiale på kromosom 21, resulterer dette ekstra hele eller delvise kromosomet i utviklings – og fysiske forskjeller sett hos de med lidelsen.
hva forårsaker Downs syndrom?
Mesteparten av Tiden er Downs syndrom ikke arvet. I stedet er det forårsaket av unormal celledeling. Disse kromosomale abnormiteter er mye mer utbredt hos mødre av avansert mors alder-spesielt over 35 år.
Humane celler inneholder vanligvis 23 par kromosomer-en fra moren og en fra faren i hvert par. Når det er et ekstra kromosom 21, er resultatet Downs syndrom. Det er tre genetiske variasjoner Av Downs syndrom:
-
Trisomi 21: dette skjer når det er en tredje kopi av kromosom 21. Dette er den vanligste årsaken til downs syndrom.
-
Mosaic Down syndrom: bare noen celler i personen har en ekstra kopi av kromosom 21. Denne genetiske årsaken anses sjelden.
-
Translokasjon Down syndrom: dette skjer når genetisk materiale fra kromosom 21 festes til et annet kromosom.
det er ingen kjente miljøfaktorer som antas å forårsake downs syndrom.
Down syndrom symptomer
Downs syndrom er vanligvis diagnostisert under graviditet gjennom genetisk screening eller ved fødselen gjennom diagnostiske tester. Det er noen forskjellige fysiske funksjoner som vanligvis forekommer hos personer Med Downs syndrom:
-
Flatt ansikt
-
Oppadvendte øyelokk
-
Utstående tunge
-
Lite hode
-
Kortere vekst
Intellektuelle funksjonshemminger hos De med Downs syndrom er vanlige og kan variere fra mild eller moderat til alvorlig.
Down syndrom risikofaktorer
I de fleste tilfeller Er Downs syndrom ikke arvet. Translokasjon Downs syndrom kan overføres fra foreldre til barn, men dette er sjelden. I disse tilfellene kan foreldrene ha ekstra genetisk materiale fra kromosom 21, men ingen tegn på Downs syndrom selv.
avansert mors alder antas å være den største risikofaktoren for Downs syndrom, da mors egg, når de er eldre, har større sjanse for kromosomale abnormiteter. Allerede å ha ett barn med Downs syndrom øker risikoen for å ha en annen baby med sykdommen. En genetisk rådgiver kan være nyttig i denne situasjonen.
Downs syndrom komplikasjoner
Mange babyer født Med Downs syndrom har også en medfødt hjertefeil som kan kreve kirurgi i barndom. Andre komplikasjoner inkluderer gastrointestinale problemer, økt risiko for å utvikle autoimmune lidelser, høyere forekomster av barndommen leukemi og større mulighet for demens hos voksne over 50 år. Personer med Downs syndrom har også svakere muskel tone og en høyere sannsynlighet for fedme.
Forventet levetid for Downs syndrom
til tross for de mange komplikasjonene og utfordringene, kan de fleste babyer med Downs syndrom vokse opp til å lede produktive, oppfylle liv. Med tidlig intervensjon går mange barn på vanlige skoler og lærer de nødvendige ferdighetene til å leve selvstendig som voksne. Forventet levealder for Personer med Downs syndrom har økt markant siden 1960 da den var svært lav. Avhengig av alvorlighetsgraden av medfølgende helseproblemer, kan en person med Downs syndrom forvente å leve forbi 60 år.
Down syndrom behandling
Det er ingen måte å forebygge Eller kurere Downs syndrom. Men gjennom utdanning, støttegrupper og riktig team av helsepersonell, et barn med Downs syndrom kan gå på å lykkes, oppnå og leve et lykkelig liv.