Utallige studenter har blitt lært At et enkelt gen styrer øyenfarge, med allelet for brune øyne er dominerende over blå. Forskere innser nå at en slik modell er altfor forenklet og feil.

Hva du trenger å vite:

• DNA gir settet av oppskrifter, eller gener, som brukes av celler til å utføre daglige funksjoner og samhandle med miljøet.
• Øyenfarge ble tradisjonelt beskrevet som et enkelt gentrekk, med brune øyne som dominerende over blå øyne.
• i Dag har forskere oppdaget at minst åtte gener påvirker den endelige fargen på øynene. Genene kontrollerer mengden melanin inne i spesialiserte celler i iris.
• ETT gen, OCA2, kontrollerer nesten tre fjerdedeler av det blåbrune fargespekteret. Andre gener kan imidlertid overstyre OCA2-instruksjonen, om enn sjelden. Denne multifaktorielle modellen for øyenfarge forklarer de fleste av de genetiske faktorene som påvirker øyenfarge.

Innledning
I 1907 utviklet Charles Og Gertrude Davenport en modell for genetikk av øyenfarge. De foreslo at brun øyenfarge alltid er dominerende over blå øyenfarge. Dette ville bety at to blåøyne foreldre alltid ville produsere blåøyne barn, aldri de med brune øyne.

for de fleste av de siste 100 årene har denne versjonen av øyenfargegenetikk blitt undervist i klasserom rundt om i verden. Det er en av de få genetiske konseptene som voksne ofte husker fra videregående skole eller høyskolebiologi klasser. Dessverre er denne modellen altfor forenklet og feil – øyenfarge styres faktisk av flere gener. I tillegg påvirker mange av genene som er involvert i øyenfarge også hud-og hårtoner. I Denne utgaven Av Biotech Basics, vil vi utforske vitenskapen bak pigmentering og diskutere genetikk av øyenfarge. I en fremtidig utgave vil vi diskutere genetiske faktorer som bidrar til hud og hårfarge.

en primer på pigmentering
fargen på menneskelige øyne, hud og hår styres primært av mengden og typen av et pigment som kalles melanin. Spesialiserte celler kjent som melanocytter produserer melaninet, og lagrer det i intracellulære rom kjent som melanosomer. Det totale antall melanocytter er omtrent tilsvarende for alle mennesker, men nivået av melanin inne i hvert melanosom og antall melanosomer inne i en melanocyt varierer. Den totale mengden melanin er det som bestemmer rekkevidden av hår, øye og hudfarger.

det er en rekke gener involvert i produksjon, bearbeiding og transport av melanin. Noen gener spiller store roller, mens andre bare bidrar litt. Hittil har forskere identifisert over 150 forskjellige gener som påvirker hud -, hår-og øyepigmentering (en oppdatert liste er tilgjengelig på http://www.espcr.org/micemut/). En rekke av disse genene har blitt identifisert ved å studere genetiske lidelser hos mennesker. Andre ble oppdaget gjennom komparative genomiske studier av pelsfarge hos mus og pigmenteringsmønstre hos fisk. (En tidligere Biotech101 artikkel som gir en oversikt over komparativ genomikk finner du her.) figur en

Øyenfargegener
hos mennesker bestemmes øyenfarge av mengden lys som reflekterer av iris, en muskelstruktur som styrer hvor mye lys som kommer inn i øyet. Området i øyenfarge, fra blå til hassel til brun (se figur en), avhenger av nivået av melaninpigment lagret i melanosomet «pakker» i melanocytene i iris. Blå øyne inneholder minimale mengder pigment i et lite antall melanosomer. Iriser fra grønne hasseløse øyne viser moderate pigmentnivåer og melanosomnummer, mens brune øyne er et resultat av høye melaninnivåer lagret over mange melanosomer (se figur to, venstre).

til dags dato har åtte gener blitt identifisert som påvirker øyenfarge. OCA2-genet, som ligger på kromosom 15, ser ut til å spille en viktig rolle i å kontrollere det brune/blå fargespektret. OCA2 produserer et protein kalt P-protein som er involvert i dannelsen og behandlingen av melanin. PERSONER MED OCA2 mutasjoner som hindrer P-protein fra å bli produsert er født med en form for albinisme. Disse personene har veldig lyst hår, øyne og hud. IKKE-sykdomsfremkallende OCA2-varianter (alleler) er også identifisert. Disse allelene endrer p-proteinnivåene ved å kontrollere mengden OCA2 RNA som genereres. Allelet som resulterer i høye nivåer Av p-protein er knyttet til brune øyne. En annen allel, assosiert med blå øyenfarge, reduserer p-proteinkonsentrasjonen dramatisk.

på overflaten høres dette ut som den dominerende / recessive øyenfargemodellen som har blitt undervist i biologiklasser i flere tiår. Men mens omtrent tre fjerdedeler av øyenfargevariasjon kan forklares av genetiske endringer i og rundt dette genet, ER OCA2 ikke den eneste innflytelsen på farge. En nylig studie som sammenlignet øyefarge MED OCA2-status viste at 62 prosent av individer med to kopier av DEN blåøyne OCA2-allelen, samt 7,5 prosent av individene som hadde de brune øynene OCA2-allelene, hadde blå øyne. EN rekke andre gener (SOM TYRP1, ASIP og ALC42A5) fungerer også i melaninveien og skifter den totale mengden melanin som er tilstede i iris. Den kombinerte innsatsen av disse genene kan øke melaninnivået for å produsere hassel eller brune øyne, eller redusere total melanin som resulterer i blå øyne. Dette forklarer hvordan to foreldre med blå øyne kan ha grønn – eller bruneøyne barn (en umulig situasjon under Davenport – enkeltgenmodellen) – kombinasjonen av fargealleler mottatt av barnet resulterte i en større mengde melanin enn begge foreldrene individuelt besatt.

som en sidenote, mens det er stor variasjon i øyenfarge, finnes andre farger enn brun bare blant personer Av Europeisk avstamning. Afrikanske og Asiatiske befolkninger er vanligvis bruneøyne. I 2008 publiserte ET team av forskere som studerte OCA2-genet resultater som viste at allelet forbundet med blå øyne bare skjedde i Løpet av de siste 6000 – 10.000 årene i Den Europeiske befolkningen.

Pigmenteringsforskning Ved HudsonAlpha
Dr. Greg Barsh, en lege-forsker som nylig har sluttet Seg Til HudsonAlpha-fakultetet, og hans laboratoriestudie viktige aspekter ved cellesignalering og naturlig variasjon som et middel til bedre å forstå, diagnostisere og behandle menneskelige sykdommer. Spesielt har hans arbeid fokusert på pigmenteringsforstyrrelser. Han har utforsket mutasjoner som påvirker lett observerbare egenskaper—som variasjon i øye, hår eller hudfarger – som et tegn på mer komplekse prosesser som diabetes, fedme, nevrodegenerasjon og melanom, den mest alvorlige formen for hudkreft.

– Dr. Neil Lamb
direktør for pedagogisk oppsøk
HudsonAlpha Institutt For Bioteknologi