de kans is groot dat u iemand hebt ontmoet met het syndroom van Down, een van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen. Maar er valt nog veel te leren over de fysieke eigenschappen.
mensen met het syndroom van Down zijn in staat veel dingen te bereiken en een volledig leven te leiden. En door meer over de genetische wanorde te weten, kan het slechts helpen om een inclusieve omgeving voor alle individuen met het syndroom van Down te verzekeren en het stigma te keren verbonden aan het hebben van verschillende capaciteiten.
Wat is het syndroom van Down?
het syndroom van Down is een genetische aandoening die vaak resulteert in duidelijke fysieke verschillen en intellectuele beperkingen. Volgens de Centers for Disease Control worden elk jaar ongeveer 6.000 baby ‘ s geboren met het syndroom van Down, waardoor het de meest voorkomende chromosomale aandoening is. Dat is ongeveer 1 op de 700 pasgeborenen. Veroorzaakt door abnormale celdeling die in extra genetisch materiaal op chromosoom 21 resulteert, resulteert dit extra volledige of gedeeltelijke chromosoom in de ontwikkelings-en fysieke verschillen die in die met de wanorde worden gezien.
wat veroorzaakt het syndroom van Down?
meestal is het syndroom van Down niet geërfd. In plaats daarvan, wordt het veroorzaakt door abnormale celdeling. Deze chromosomale afwijkingen komen veel vaker voor bij moeders van gevorderde maternale leeftijd-specifiek boven de leeftijd van 35.
menselijke cellen bevatten gewoonlijk 23 paren chromosomen — één van de moeder en één van de vader in elk paar. Wanneer er een extra chromosoom 21 is, is het resultaat het syndroom van Down. Er zijn drie genetische variaties van het syndroom van Down:
-
trisomie 21: Dit gebeurt wanneer er een derde kopie van chromosoom 21 is. Dit is de meest typische oorzaak van het syndroom van down.
-
mozaïek Down syndroom: slechts sommige cellen in de persoon hebben een extra exemplaar van chromosoom 21. Deze genetische oorzaak wordt als zeldzaam beschouwd.
-
translocatie Down syndroom: dit gebeurt wanneer genetisch materiaal van chromosoom 21 hecht aan een ander chromosoom.
er zijn geen bekende omgevingsfactoren die het syndroom van down veroorzaken.
Downsyndroom symptomen
Downsyndroom wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap door middel van genetische screening of bij de geboorte door middel van diagnostische tests. Er zijn een aantal verschillende fysieke kenmerken die meestal optreden bij personen met het syndroom van Down:
-
afgeplat gezicht
-
Omgekeerde oogleden
-
uitstekende tong
-
kleine kop
-
kortere gestalte
intellectuele beperkingen bij mensen met het syndroom van Down komen vaak voor en kunnen variëren van mild tot matig tot ernstig.
risicofactoren
in de meeste gevallen is het syndroom van Down niet geërfd. Translocatie Down syndroom kan worden doorgegeven van ouder op kind, maar dit is zeldzaam. In deze gevallen, kan de ouder extra genetisch materiaal van chromosoom 21 hebben maar geen tekenen van syndroom van Down zelf.
Gevorderde maternale leeftijd wordt beschouwd als de grootste risicofactor voor het syndroom van Down, aangezien moedereieren, wanneer ze ouder zijn, meer kans hebben op chromosomale afwijkingen. Het al hebben van een kind met het syndroom van Down verhoogt het risico op een andere baby met de aandoening. Een genetische adviseur kan nuttig zijn in deze situatie.
complicaties van het syndroom van Down
veel baby ‘ s die met het syndroom van Down zijn geboren, hebben ook een aangeboren hartafwijking die een operatie in de kindertijd noodzakelijk kan maken. Andere complicaties omvatten gastro-intestinale problemen, een verhoogd risico om auto-immune wanorde, hogere instanties van kinderjarenleukemie en een grotere mogelijkheid van zwakzinnigheid in volwassenen boven 50 te ontwikkelen. Mensen met het syndroom van Down hebben ook een zwakkere spierspanning en een hogere kans op obesitas.
Downsyndroom levensverwachting
ondanks de vele complicaties en uitdagingen kunnen de meeste baby ‘ s met het downsyndroom opgroeien om een productief en bevredigend leven te leiden. Met vroege interventie gaan veel kinderen naar reguliere scholen en leren ze de nodige vaardigheden om als volwassene zelfstandig te leven. De levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down is aanzienlijk gestegen sinds 1960, toen het erg laag was. Afhankelijk van de ernst van de begeleidende gezondheidsproblemen, kan een individu met het syndroom van Down verwachten te leven voorbij leeftijd 60.
Downsyndroom behandeling
er is geen manier om het downsyndroom te voorkomen of te genezen. Maar door onderwijs, steungroepen en het juiste team van zorgverleners kan een kind met het syndroom van Down slagen, bereiken en een gelukkig leven leiden.