niezliczeni uczniowie nauczyli się, że pojedynczy gen kontroluje kolor oczu, a allel brązowych oczu dominuje nad niebieskim. Naukowcy zdają sobie sprawę, że taki model jest zbyt uproszczony i nieprawidłowy.

co musisz wiedzieć:

• DNA dostarcza zestaw receptur lub genów używanych przez komórki do wykonywania codziennych funkcji i interakcji z otoczeniem.
• kolor oczu był tradycyjnie opisywany jako cecha pojedynczego genu, z brązowymi oczami dominującymi nad niebieskimi oczami.
• dzisiaj naukowcy odkryli, że co najmniej osiem genów wpływa na ostateczny kolor oczu. Geny kontrolują ilość melaniny wewnątrz wyspecjalizowanych komórek tęczówki.
• jeden gen, OCA2, kontroluje prawie trzy czwarte niebiesko-brązowego spektrum kolorów. Jednak inne geny mogą zastąpić instrukcję OCA2, choć rzadko. Ten wieloczynnikowy model koloru oczu wyjaśnia większość czynników genetycznych wpływających na kolor oczu.

wprowadzenie
w 1907 roku Charles i Gertrude Davenport opracowali model genetyki koloru oczu. Sugerowali, że brązowy kolor oczu zawsze dominuje nad niebieskim kolorem oczu. Oznaczałoby to, że dwoje niebieskookich rodziców zawsze rodzi niebieskookie dzieci, nigdy te z brązowymi oczami.

przez większość ostatnich 100 lat ta wersja genetyki kolorów oczu była nauczana w klasach na całym świecie. To jedna z niewielu koncepcji genetycznych, które dorośli często wspominają z lekcji biologii w liceum lub na studiach. Niestety model ten jest zbyt uproszczony i nieprawidłowy-kolor oczu jest w rzeczywistości kontrolowany przez kilka genów. Ponadto wiele genów zaangażowanych w kolor oczu wpływa również na odcienie skóry i włosów. W tej edycji Biotech Basics poznamy podstawy pigmentacji i omówimy genetykę koloru oczu. W przyszłym wydaniu omówimy czynniki genetyczne, które przyczyniają się do koloru skóry i włosów.

podkład na pigmentację
kolor ludzkich oczu, skóry i włosów jest przede wszystkim kontrolowany przez ilość i rodzaj pigmentu zwanego melaniną. Wyspecjalizowane komórki znane jako melanocyty produkują melaninę, przechowując ją w przedziałach wewnątrzkomórkowych znanych jako melanosomy. Ogólna liczba melanocytów jest w przybliżeniu równoważna dla wszystkich ludzi, jednak poziom melaniny wewnątrz każdego melanosomu i liczba melanosomów wewnątrz melanocytów jest różna. Całkowita ilość melaniny decyduje o gamie kolorów włosów, oczu i skóry.

istnieje wiele genów zaangażowanych w produkcję, przetwarzanie i transport melaniny. Niektóre geny odgrywają główną rolę, podczas gdy inne przyczyniają się tylko nieznacznie. Do tej pory naukowcy zidentyfikowali ponad 150 różnych genów wpływających na pigmentację skóry, włosów i oczu (Zaktualizowana lista jest dostępna pod adresem http://www.espcr.org/micemut/). Wiele z tych genów zostały zidentyfikowane z badania zaburzeń genetycznych u ludzi. Inne zostały odkryte poprzez porównawcze badania genomowe koloru sierści u myszy i wzorców pigmentacji u ryb. (Poprzedni artykuł Biotech101, który zawiera przegląd genomiki porównawczej, można znaleźć tutaj.) rysunek 1

geny koloru oczu
u ludzi kolor oczu zależy od ilości światła odbijającego się od tęczówki, struktury mięśni, która kontroluje ilość światła wpadającego do oka. Zakres koloru oczu, od niebieskiego do orzechowego do brązowego (patrz rysunek 1), zależy od poziomu pigmentu melaniny przechowywanego w melanosomie „pakietów” w melanocytach tęczówki. Niebieskie oczy zawierają minimalne ilości pigmentu w niewielkiej liczbie melanosomów. Tęczówki z zielonkawo-piwnych oczu wykazują Umiarkowany poziom pigmentu i liczbę melanosomów, podczas gdy brązowe oczy są wynikiem wysokiego poziomu melaniny przechowywanej w wielu melanosomach (patrz rysunek drugi, po lewej).

do tej pory zidentyfikowano osiem genów wpływających na kolor oczu. Gen OCA2, zlokalizowany na chromosomie 15, wydaje się odgrywać główną rolę w kontrolowaniu spektrum koloru brązowego / niebieskiego. OCA2 wytwarza białko zwane białkiem P, które bierze udział w tworzeniu i przetwarzaniu melaniny. Osoby z mutacjami OCA2, które uniemożliwiają produkcję białka P, rodzą się z formą albinizmu. Osoby te mają bardzo jasne włosy, oczy i skórę. Zidentyfikowano również niezwiązane z chorobą warianty OCA2 (allele). Allele te zmieniają poziom białka P poprzez kontrolowanie ilości generowanego RNA OCA2. Allel, który powoduje wysoki poziom białka P, jest związany z brązowymi oczami. Inny allel, związany z niebieskim kolorem oczu, radykalnie zmniejsza stężenie białka P.

z pozoru brzmi to jak dominujący/recesywny model koloru oczu, który był nauczany na lekcjach biologii od dziesięcioleci. Jednak, podczas gdy około trzech czwartych zmiany koloru oczu można wyjaśnić zmianami genetycznymi w i wokół tego genu, OCA2 nie jest jedynym wpływem na kolor. Niedawne badanie, które porównało kolor oczu do stanu OCA2 wykazało, że 62 procent osób z dwiema kopiami niebieskookiego allelu OCA2, a także 7,5 procent osób, które miały brązowooki allel OCA2, miało niebieskie oczy. Wiele innych genów (takich jak TYRP1, ASIP i ALC42A5) również działa w szlaku melaniny i zmienia całkowitą ilość melaniny obecnej w tęczówce. Połączone wysiłki tych genów może zwiększyć poziom melaniny do produkcji piwne lub brązowe oczy, lub zmniejszyć całkowitą melaniny w wyniku niebieskich oczu. Wyjaśnia to, w jaki sposób dwoje rodziców o niebieskich oczach może mieć dzieci o zielonych lub brązowych oczach (niemożliwa sytuacja w modelu pojedynczego genu Davenporta) – połączenie alleli barwnych otrzymanych przez dziecko skutkowało większą ilością melaniny niż każdy z rodziców indywidualnie posiadanych.

na marginesie, chociaż istnieje duża zmienność koloru oczu, kolory inne niż brązowe występują tylko u osób pochodzenia europejskiego. Populacje afrykańskie i Azjatyckie są zazwyczaj brązowoczarne. W 2008 zespół naukowców badających Gen OCA2 opublikował wyniki wykazujące, że allel związany z niebieskimi oczami wystąpił tylko w ciągu ostatnich 6 000-10 000 lat w populacji europejskiej.

badania nad pigmentacją w HudsonAlpha
Dr Greg Barsh, lekarz-naukowiec, który niedawno dołączył do Wydziału HudsonAlpha i jego badania laboratoryjne kluczowe aspekty sygnalizacji komórkowej i naturalnej zmienności jako środka do lepszego zrozumienia, diagnozowania i leczenia chorób ludzkich. W szczególności jego prace koncentrowały się na zaburzeniach pigmentacji. Badał mutacje, które wpływają na łatwo zauważalne cechy-takie jak zmiana koloru oczu, włosów lub skóry—jako drogowskaz dla bardziej złożonych procesów, takich jak cukrzyca, otyłość, neurodegeneracja i czerniak, najpoważniejsza forma raka skóry.

– dr Neil Lamb
Dyrektor Działu Edukacji
HudsonAlpha Institute for Biotechnology