są szanse, że spotkałeś kogoś z zespołem Downa, jednym z najczęstszych warunków chromosomalnych. Ale można się o nim wiele nauczyć poza jego cechami fizycznymi.
po pierwsze, osoby z zespołem Downa są w stanie osiągnąć wiele rzeczy i żyć pełnią życia. Wiedząc więcej o zaburzeniu genetycznym, może to tylko pomóc w zapewnieniu środowiska sprzyjającego włączeniu społecznemu dla wszystkich osób z zespołem Downa i odwróceniu piętna związanego z posiadaniem różnych zdolności.
co to jest zespół Downa?
zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, które często skutkuje wyraźnymi różnicami fizycznymi i niepełnosprawnością intelektualną. Według Centers for Disease Control każdego roku około 6000 dzieci rodzi się z zespołem Downa, co czyni go najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym. To około 1 na 700 noworodków. Spowodowany nieprawidłowym podziałem komórek, który powoduje dodatkowy materiał genetyczny na chromosomie 21, ten dodatkowy pełny lub częściowy chromosom powoduje różnice rozwojowe i fizyczne widoczne u osób z zaburzeniem.
co powoduje zespół Downa?
W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony. Zamiast tego jest to spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek. Te nieprawidłowości chromosomowe są znacznie bardziej powszechne u matek w zaawansowanym wieku matek-szczególnie w wieku powyżej 35 lat.
ludzkie komórki zazwyczaj zawierają 23 pary chromosomów – jeden od matki i jeden od ojca w każdej parze. Gdy istnieje dodatkowy chromosom 21, wynikiem jest zespół Downa. Istnieją trzy genetyczne odmiany zespołu Downa:
-
trisomia 21: występuje, gdy istnieje trzecia Kopia chromosomu 21. Jest to najbardziej typowa przyczyna zespołu Downa.
-
zespół mozaiki Downa: tylko niektóre komórki osoby mają dodatkową kopię chromosomu 21. Ta genetyczna przyczyna jest uważana za rzadką.
-
translokacja zespół Downa: dzieje się tak, gdy materiał genetyczny z chromosomu 21 przyłącza się do innego chromosomu.
nie są znane czynniki środowiskowe, które mogą powodować zespół Downa.
objawy zespołu Downa
zespół Downa jest zwykle diagnozowany w czasie ciąży za pomocą badań genetycznych lub po urodzeniu za pomocą testów diagnostycznych. Istnieją pewne wyraźne cechy fizyczne, które zwykle występują u osób z zespołem Downa:
-
spłaszczona twarz
-
odwrócone powieki
-
wystający język
-
mała głowa
-
krótszy wzrost
niepełnosprawność intelektualna u osób z zespołem Downa jest powszechna i może wahać się od łagodnego lub umiarkowanego do ciężkiego.
czynniki ryzyka zespołu Downa
w większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony. Translokacja zespół Downa może być przekazywane z rodzica na dziecko, ale jest to rzadkie. W takich przypadkach rodzic może mieć dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21, ale nie ma oznak zespołu Downa.
zaawansowany wiek matki jest uważany za największy czynnik ryzyka zespołu Downa, ponieważ jaja matki, gdy są starsze, mają większe szanse na nieprawidłowości chromosomalne. Już posiadanie jednego dziecka z zespołem Downa zwiększa ryzyko posiadania drugiego dziecka z zaburzeniem. Doradca genetyczny może być pomocny w tej sytuacji.
zespół Downa powikłania
wiele dzieci urodzonych z zespołem Downa ma również wrodzoną wadę serca, która może wymagać operacji w niemowlęctwie. Inne powikłania obejmują problemy żołądkowo-jelitowe, zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, wyższe przypadki białaczki dziecięcej i większą możliwość demencji u dorosłych w wieku powyżej 50 lat. Osoby z zespołem Downa mają również słabsze napięcie mięśniowe i większe prawdopodobieństwo otyłości.
zespół Downa długość życia
pomimo wielu komplikacji i wyzwań, większość dzieci z zespołem Downa może dorastać, aby prowadzić produktywne, satysfakcjonujące życie. Dzięki wczesnej interwencji wiele dzieci uczęszcza do głównych szkół i uczy się umiejętności potrzebnych do samodzielnego życia jako dorośli. Średnia długość życia dla osób z zespołem Downa znacznie wzrosła od 1960 roku, kiedy to było bardzo niskie. W zależności od ciężkości towarzyszących problemów zdrowotnych, osoba z zespołem Downa może spodziewać się żyć w wieku powyżej 60 lat.
zespół Downa leczenie
nie ma sposobu, aby zapobiec lub wyleczyć zespół Downa. Ale poprzez edukację, grupy wsparcia i odpowiedni zespół świadczeniodawców, dziecko z zespołem Downa może odnieść sukces, osiągnąć i prowadzić szczęśliwe życie.