inúmeros alunos foram ensinados que um único gene controla a cor dos olhos, com o alelo para olhos castanhos sendo dominante sobre o azul. Os cientistas agora percebem que esse modelo é excessivamente simplista e incorreto.

o que você precisa saber:

• o DNA fornece o conjunto de receitas, ou genes, usados pelas células para realizar funções diárias e interagir com o meio ambiente.
• a cor dos olhos era tradicionalmente descrita como um único traço genético, com os olhos castanhos dominando os olhos azuis.Hoje, os cientistas descobriram que pelo menos oito genes influenciam a cor final dos olhos. Os genes controlam a quantidade de melanina dentro das células especializadas da íris.
• um gene, OCA2, controla quase três quartos do espectro de cores azul-marrom. No entanto, outros genes podem substituir a instrução OCA2, embora raramente. Este modelo multifatorial para a cor dos olhos explica a maioria dos fatores genéticos que influenciam a cor dos olhos.

introdução
em 1907, Charles e Gertrude Davenport desenvolveram um modelo para a genética da cor dos olhos. Eles sugeriram que a cor dos olhos castanhos é sempre dominante sobre a cor dos olhos azuis. Isso significaria que dois pais de olhos azuis sempre produziriam filhos de olhos azuis, nunca aqueles com olhos castanhos.

durante a maior parte dos últimos 100 anos, esta versão da genética da cor dos olhos foi ensinada em salas de aula em todo o mundo. É um dos poucos conceitos genéticos que os adultos costumam lembrar de suas aulas de biologia do ensino médio ou universitário. Infelizmente, este modelo é excessivamente simplista e incorreto – a cor dos olhos é realmente controlada por vários genes. Além disso, muitos dos genes envolvidos na cor dos olhos também influenciam os tons de pele e cabelo. Nesta edição do Biotech Basics, vamos explorar a ciência por trás da pigmentação e discutir a genética da cor dos olhos. Em uma edição futura, discutiremos fatores genéticos que contribuem para a cor da pele e do cabelo.

um primer sobre pigmentação
a cor dos olhos, pele e cabelo humanos é controlada principalmente pela quantidade e tipo de pigmento chamado melanina. Células especializadas conhecidas como melanócitos produzem a melanina, armazenando-a em compartimentos intracelulares conhecidos como melanossomos. O número total de melanócitos é aproximadamente equivalente para todas as pessoas, no entanto, o nível de melanina dentro de cada melanossoma e o número de melanossomos dentro de um melanócito varia. A quantidade total de melanina é o que determina a gama de cores de cabelo, olhos e pele.

existem vários genes envolvidos na produção, processamento e transporte de melanina. Alguns genes desempenham papéis importantes, enquanto outros contribuem apenas ligeiramente. Até o momento, os cientistas identificaram mais de 150 genes diferentes que influenciam a pigmentação da pele, cabelo e olhos (uma lista atualizada está disponível em http://www.espcr.org/micemut/). Vários desses genes foram identificados a partir do estudo de distúrbios genéticos em humanos. Outros foram descobertos através de estudos genômicos comparativos da cor da pelagem em camundongos e padrões de pigmentação em peixes. (Um artigo anterior da Biotech101 que fornece uma visão geral da genômica comparativa pode ser encontrado aqui.) figura um

genes da cor dos olhos
em humanos, a cor dos olhos é determinada pela quantidade de luz que reflete a íris, uma estrutura muscular que controla a quantidade de luz que entra no olho. O intervalo na cor dos olhos, de azul a avelã a marrom (ver figura um), depende do nível de pigmento de melanina armazenado no melanossoma “pacotes” nos melanócitos da íris. Os olhos azuis contêm quantidades mínimas de pigmento dentro de um pequeno número de melanossomos. As íris dos olhos verde-avelã mostram níveis moderados de pigmento e número de melanossomos, enquanto os olhos castanhos são o resultado de altos níveis de melanina armazenados em muitos melanossomos (veja a figura Dois, à esquerda).Até o momento, foram identificados oito genes que afetam a cor dos olhos. O gene OCA2, localizado no cromossomo 15, parece desempenhar um papel importante no controle do espectro de cores marrom/azul. OCA2 produz uma proteína chamada proteína P que está envolvida na formação e processamento de melanina. Indivíduos com mutações OCA2 que impedem a produção da proteína P nascem com uma forma de albinismo. Esses indivíduos têm cabelos, olhos e pele muito claros. Variantes OCA2 não causadoras de doenças (alelos) também foram identificadas. Esses alelos alteram os níveis de proteína p controlando a quantidade de Rna OCA2 que é gerada. O alelo que resulta em altos níveis de proteína P Está ligado aos olhos castanhos. Outro alelo, associado à cor dos olhos azuis, reduz drasticamente a concentração de proteína P.

na superfície, isso soa como o modelo de cor dos olhos dominante/recessivo que é ensinado nas aulas de biologia há décadas. No entanto, embora cerca de três quartos da variação da cor dos olhos possam ser explicados por mudanças genéticas dentro e ao redor desse gene, OCA2 não é a única influência na cor. Um estudo recente que comparou a cor dos olhos ao status OCA2 mostrou que 62% dos indivíduos com duas cópias do alelo OCA2 de olhos azuis, bem como 7,5% dos indivíduos que tinham os alelos OCA2 de olhos castanhos, tinham olhos azuis. Vários outros genes (como TYRP1, ASIP e ALC42A5) também funcionam na Via da melanina e deslocam a quantidade total de melanina presente na íris. Os esforços combinados desses genes podem aumentar os níveis de melanina para produzir olhos castanhos ou castanhos, ou reduzir a melanina total, resultando em Olhos Azuis. Isso explica como dois pais com olhos azuis podem ter filhos de olhos verdes ou Castanhos (uma situação impossível sob o modelo de gene único Davenport) – a combinação de alelos de cores recebidos pela criança resultou em uma quantidade maior de melanina do que qualquer um dos pais possuía individualmente.

como nota lateral, embora haja uma grande variabilidade na cor dos olhos, cores diferentes do marrom só existem entre indivíduos de ascendência europeia. As populações africanas e asiáticas são tipicamente de olhos castanhos. Em 2008, uma equipe de pesquisadores estudando o gene OCA2 publicou resultados demonstrando que o alelo associado aos olhos azuis ocorreu apenas nos últimos 6.000 – 10.000 anos dentro da população europeia.

Pigmentation research at HudsonAlpha
Dr. Greg Barsh, um médico-cientista que recentemente se juntou à Faculdade HudsonAlpha, e seu estudo de laboratório aspectos-chave da sinalização celular e variação natural como um meio de entender melhor, diagnosticar e tratar doenças humanas. Em particular, seu trabalho se concentrou em distúrbios de pigmentação. Ele explorou mutações que afetam traços facilmente observáveis—como variação nas cores dos olhos, cabelos ou pele-como um sinal para processos mais complexos, como diabetes, obesidade, neurodegeneração e melanoma, a forma mais grave de câncer de pele.

– Dr. Neil Lamb
diretor de divulgação educacional
Instituto HudsonAlpha de Biotecnologia