é provável que você tenha encontrado alguém com síndrome de Down, uma das condições cromossômicas mais comuns. Mas há muito a aprender sobre isso além de seus traços físicos.Por um lado, indivíduos com síndrome de Down são capazes de alcançar muitas coisas e viver uma vida plena. E ao saber mais sobre o distúrbio genético, ele só pode ajudar a garantir um ambiente inclusivo para todos os indivíduos com síndrome de Down e reverter o estigma associado a ter habilidades diferentes.
o que é síndrome de Down?
a síndrome de Down é uma doença genética que muitas vezes resulta em diferenças físicas distintas e deficiência intelectual. De acordo com os Centros de controle de doenças, a cada ano cerca de 6.000 bebês nascem com síndrome de Down, tornando-se o distúrbio cromossômico mais comum. Isso é cerca de 1 em cada 700 recém-nascidos. Causado pela divisão celular anormal que resulta em material genético extra no cromossomo 21, Este cromossomo extra total ou parcial resulta nas diferenças físicas e de desenvolvimento observadas naqueles com o distúrbio.
o que causa a síndrome de Down?
na maioria das vezes, a síndrome de Down não é herdada. Em vez disso, é causada por divisão celular anormal. Essas anormalidades cromossômicas são muito mais prevalentes em mães de idade materna avançada — especificamente com mais de 35 anos.As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos-um da mãe e um do Pai em cada par. Quando há um cromossomo extra 21, o resultado é a síndrome de Down. Existem três variações genéticas da síndrome de Down:
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Trissomia 21: Isso ocorre quando há uma terceira cópia do cromossomo 21. Esta é a causa mais típica da síndrome de down.
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síndrome de Mosaic Down: apenas algumas células da pessoa têm uma cópia extra do cromossomo 21. Esta causa genética é considerada rara.
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síndrome de translocação: isso acontece quando o material genético do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo.
não há fatores ambientais conhecidos que causem a síndrome de down.
sintomas da síndrome de Down
a síndrome de Down é geralmente diagnosticada durante a gravidez por meio de triagem genética ou ao nascimento por meio de testes diagnósticos. Existem algumas características físicas distintas que normalmente ocorrem em indivíduos com síndrome de Down:
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Achatado rosto
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Arrebitado pálpebras
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Saliente língua
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cabeça Pequena
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Menor estatura
Deficiência intelectual em indivíduos com síndrome de Down são comuns e podem variar de leve ou moderada a grave.
fatores de risco para síndrome de Down
na maioria dos casos, a síndrome de Down não é hereditária. A síndrome de translocação para baixo pode ser passada de pai para filho, mas isso é raro. Nesses casos, o pai pode ter material genético extra do cromossomo 21, mas não há sinais de síndrome de Down.
acredita-se que a idade materna avançada seja o maior fator de risco para a síndrome de Down, pois os óvulos da mãe, quando mais velhos, têm mais chance de anormalidades cromossômicas. Já ter um filho com síndrome de Down aumenta o risco de ter outro bebê com o distúrbio. Um conselheiro genético pode ser útil nesta situação.
complicações da síndrome de Down
muitos bebês nascidos com síndrome de Down também apresentam um defeito cardíaco congênito que pode exigir cirurgia na infância. Outras complicações incluem problemas gastrointestinais, um risco aumentado de desenvolver distúrbios autoimunes, casos mais altos de leucemia infantil e uma maior possibilidade de demência em adultos com mais de 50 anos. Pessoas com síndrome de Down também têm tônus muscular mais fraco e maior probabilidade de obesidade.
expectativa de vida da síndrome de Down
apesar das muitas complicações e desafios, a maioria dos bebês com síndrome de Down pode crescer para levar vidas produtivas e gratificantes. Com a intervenção precoce, muitas crianças frequentam escolas tradicionais e aprendem as habilidades necessárias para viver de forma independente como adultos. A expectativa de vida para aqueles com síndrome de Down aumentou acentuadamente desde 1960, quando era muito baixa. Dependendo da gravidade dos problemas de saúde associados, um indivíduo com síndrome de Down pode esperar viver após os 60 anos.
tratamento da síndrome de Down
não há como prevenir ou curar a síndrome de Down. Mas através da educação, grupos de apoio e da equipe certa de profissionais de saúde, uma criança com síndrome de Down pode ter sucesso, alcançar e levar uma vida feliz.