nenumărați studenți au fost învățați că o singură genă controlează culoarea ochilor, alela pentru ochii căprui fiind dominantă asupra albastrului. Oamenii de știință își dau seama acum că un astfel de model este prea simplist și incorect.

ce trebuie să știți:

• ADN-ul oferă setul de rețete sau gene utilizate de celule pentru a îndeplini funcțiile zilnice și a interacționa cu mediul.
• Culoarea ochilor a fost descrisă în mod tradițional ca o singură trăsătură genică, ochii căprui fiind dominanți asupra ochilor albaștri.
• astăzi, oamenii de știință au descoperit că cel puțin opt gene influențează culoarea finală a ochilor. Genele controlează cantitatea de melanină din interiorul celulelor specializate ale irisului.
• o genă, OCA2, controlează aproape trei sferturi din spectrul de culori albastru-maro. Cu toate acestea, alte gene pot suprascrie instrucțiunea OCA2, deși rareori. Acest model multifactorial pentru culoarea ochilor explică majoritatea factorilor genetici care influențează culoarea ochilor.

Introducere
în 1907, Charles și Gertrude Davenport au dezvoltat un model pentru genetica culorii ochilor. Ei au sugerat că culoarea ochilor maro este întotdeauna dominantă asupra culorii ochilor albaștri. Acest lucru ar însemna că doi părinți cu ochi albaștri ar produce întotdeauna copii cu ochi albaștri, niciodată cei cu ochi căprui.

în majoritatea ultimilor 100 de ani, această versiune a geneticii culorii ochilor a fost predată în sălile de clasă din întreaga lume. Este unul dintre puținele concepte genetice pe care adulții le amintesc adesea de la orele de biologie din liceu sau colegiu. Din păcate, acest model este prea simplist și incorect – Culoarea ochilor este de fapt controlată de mai multe gene. În plus, multe dintre genele implicate în culoarea ochilor influențează și tonurile pielii și părului. În această ediție a biotech Basics, vom explora știința din spatele pigmentării și vom discuta despre genetica culorii ochilor. Într-o ediție viitoare, vom discuta despre factorii genetici care contribuie la culoarea pielii și a părului.

un primer privind pigmentarea
Culoarea ochilor, pielii și părului uman este controlată în primul rând de cantitatea și tipul unui pigment numit melanină. Celulele specializate cunoscute sub numele de melanocite produc melanina, stocând-o în compartimente intracelulare cunoscute sub numele de melanozomi. Numărul total de melanocite este aproximativ echivalent pentru toți oamenii, cu toate acestea nivelul de melanină din interiorul fiecărui melanozom și numărul de melanozomi din interiorul unui melanocit variază. Cantitatea totală de melanină este ceea ce determină gama de culori pentru păr, ochi și piele.

există o serie de gene implicate în producerea, prelucrarea și transportul melaninei. Unele gene joacă roluri majore, în timp ce altele contribuie doar ușor. Până în prezent, oamenii de știință au identificat peste 150 de gene diferite care influențează pigmentarea pielii, părului și ochilor (o listă actualizată este disponibilă la http://www.espcr.org/micemut/). O serie dintre aceste gene au fost identificate din studierea tulburărilor genetice la om. Altele au fost descoperite prin studii genomice comparative ale culorii stratului la șoareci și a modelelor de pigmentare la pești. (Un articol anterior Biotech101 care oferă o prezentare generală a genomicii comparative poate fi găsit aici.) figura unu

genele culorii ochilor
la om, Culoarea ochilor este determinată de cantitatea de lumină care reflectă irisul, o structură musculară care controlează cât de multă lumină intră în ochi. Gama de culori a ochilor, de la albastru la alun până la maro (vezi figura unu), depinde de nivelul pigmentului de melanină stocat în melanozomul „pachete” din melanocitele irisului. Ochii albaștri conțin cantități minime de pigment într-un număr mic de melanozomi. Irisele din ochii verzi-aluni prezintă niveluri moderate de pigment și număr de melanozomi, în timp ce ochii căprui sunt rezultatul nivelurilor ridicate de melanină stocate pe mulți melanozomi (vezi figura doi, stânga).

până în prezent, au fost identificate opt gene care influențează culoarea ochilor. Gena OCA2, localizată pe cromozomul 15, pare să joace un rol major în controlul spectrului de culori maro/albastru. OCA2 produce o proteină numită proteină P care este implicată în formarea și prelucrarea melaninei. Persoanele cu mutații OCA2 care împiedică producerea proteinei P se nasc cu o formă de albinism. Acești indivizi au părul, ochii și pielea foarte deschise la culoare. De asemenea, au fost identificate variante OCA2 care nu cauzează boli (alele). Aceste alele modifică nivelul proteinei P prin controlul cantității de ARN OCA2 care este generat. Alela care are ca rezultat niveluri ridicate de proteine P este legată de ochii căprui. O altă alelă, asociată cu culoarea albastră a Ochilor, reduce dramatic concentrația proteinei P.

la suprafață, acest lucru sună ca modelul dominant/recesiv de culoare a ochilor care a fost predat la orele de biologie de zeci de ani. Cu toate acestea, în timp ce aproximativ trei sferturi din variația culorii ochilor poate fi explicată prin modificări genetice în și în jurul acestei gene, OCA2 nu este singura influență asupra culorii. Un studiu recent care a comparat Culoarea ochilor cu starea OCA2 a arătat că 62% dintre persoanele cu două copii ale alelei OCA2 cu ochi albaștri, precum și 7,5% dintre persoanele care aveau alelele OCA2 cu ochi căprui, aveau ochi albaștri. O serie de alte gene (cum ar fi TYRP1, ASIP și ALC42A5) funcționează, de asemenea, în calea melaninei și schimbă cantitatea totală de melanină prezentă în iris. Eforturile combinate ale acestor gene pot crește nivelul de melanină pentru a produce ochi căprui sau căprui sau pot reduce melanina totală care duce la ochi albaștri. Acest lucru explică modul în care doi părinți cu ochi albaștri pot avea copii cu ochi verzi sau căprui (o situație imposibilă în cadrul modelului unic de genă Davenport) – combinația de alele de culoare primite de copil a dus la o cantitate mai mare de melanină decât oricare părinte posedat individual.

ca o notă laterală, deși există o variabilitate largă a culorii ochilor, alte culori decât maro există doar în rândul indivizilor de origine europeană. Populațiile africane și asiatice sunt de obicei cu ochi căprui. În 2008, o echipă de cercetători care studiază gena OCA2 a publicat rezultate care demonstrează că alela asociată cu ochii albaștri a apărut numai în ultimii 6.000 – 10.000 de ani în cadrul populației europene.

cercetarea pigmentării la HudsonAlpha
Dr.Greg Barsh, un medic-om de știință care s-a alăturat recent Facultății HudsonAlpha și laboratorul său studiază aspecte cheie ale semnalizării celulare și variației naturale ca mijloc de a înțelege, diagnostica și trata mai bine bolile umane. În special, activitatea sa sa concentrat asupra tulburărilor de pigmentare. El a explorat mutații care afectează trăsături ușor observabile—cum ar fi variația culorilor ochilor, părului sau pielii-ca indicator pentru procese mai complexe, cum ar fi diabetul, obezitatea, neurodegenerarea și melanomul, cea mai gravă formă de cancer de piele.

– Dr. Neil Lamb
director de informare educațională
Institutul HudsonAlpha pentru Biotehnologie