este posibil să fi întâlnit pe cineva cu sindromul Down, una dintre cele mai frecvente afecțiuni cromozomiale. Dar sunt multe de învățat despre el dincolo de trăsăturile sale fizice.
în primul rând, persoanele cu sindrom Down sunt capabile să realizeze multe lucruri și să trăiască vieți depline. Și știind mai multe despre tulburarea genetică, aceasta poate ajuta doar la asigurarea unui mediu incluziv pentru toți indivizii cu sindrom Down și la inversarea stigmatului asociat cu abilități diferite.
ce este sindromul Down?
sindromul Down este o tulburare genetică care duce adesea la diferențe fizice distincte și dizabilități intelectuale. Potrivit Centrelor pentru Controlul Bolilor, în fiecare an se nasc aproximativ 6.000 de bebeluși cu sindrom Down, ceea ce îl face cea mai frecventă tulburare cromozomială. Adică aproximativ 1 din 700 de nou-născuți. Cauzat de diviziunea celulară anormală care are ca rezultat material genetic suplimentar pe cromozomul 21, acest cromozom suplimentar complet sau parțial are ca rezultat diferențele de dezvoltare și fizice observate la cei cu tulburare.
ce cauzează sindromul Down?
de cele mai multe ori, sindromul Down nu este moștenit. În schimb, este cauzată de diviziunea celulară anormală. Aceste anomalii cromozomiale sunt mult mai răspândite la mamele de vârstă maternă avansată — în special la vârsta de peste 35 de ani.
celulele umane conțin de obicei 23 de perechi de cromozomi — unul de la mamă și unul de la tată în fiecare pereche. Când există un cromozom 21 suplimentar, rezultatul este sindromul Down. Există trei variații genetice ale sindromului Down:
-
trisomia 21: aceasta apare atunci când există o a treia copie a cromozomului 21. Aceasta este cea mai tipică cauză a Sindromului down.
-
sindromul Down mozaic: doar unele celule din Persoană au o copie suplimentară a cromozomului 21. Această cauză genetică este considerată rară.
-
sindromul Down de translocare: acest lucru se întâmplă atunci când materialul genetic din cromozomul 21 se atașează de un alt cromozom.
nu există factori de mediu cunoscuți care să provoace sindromul down.
simptomele sindromului Down
sindromul Down este de obicei diagnosticat în timpul sarcinii prin screening genetic sau la naștere prin teste de diagnostic. Există unele caracteristici fizice distincte care apar de obicei la persoanele cu Sindrom Down:
-
fata aplatizata
-
pleoapele răsturnate
-
limba proeminentă
-
cap mic
-
statură mai scurtă
dizabilitățile intelectuale la cei cu sindrom Down sunt frecvente și pot varia de la ușoare sau moderate până la severe.
sindromul Down factori de risc
în majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moștenit. Sindromul Down de translocație poate fi transmis de la părinte la copil, dar acest lucru este rar. În aceste cazuri, părintele poate avea material genetic suplimentar din cromozomul 21, dar nu există semne de sindrom Down.
vârsta maternă avansată este considerată a fi cel mai mare factor de risc pentru sindromul Down, deoarece ouăle mamei, atunci când sunt mai în vârstă, au mai multe șanse de anomalii cromozomiale. Având deja un copil cu sindrom Down crește riscul de a avea un alt copil cu tulburarea. Un consilier genetic poate fi de ajutor în această situație.
complicații ale sindromului Down
mulți copii născuți cu sindrom Down au, de asemenea, un defect cardiac congenital care poate necesita o intervenție chirurgicală în copilărie. Alte complicații includ probleme gastro-intestinale, un risc crescut de a dezvolta tulburări autoimune, cazuri mai mari de leucemie la copii și o posibilitate mai mare de demență la adulții de peste 50 de ani. Persoanele cu sindrom Down au, de asemenea, un tonus muscular mai slab și o probabilitate mai mare de obezitate.
sindromul Down speranța de viață
în ciuda numeroaselor complicații și provocări, majoritatea copiilor cu sindrom Down pot crește pentru a duce o viață productivă și împlinită. Cu o intervenție timpurie, mulți copii frecventează școlile de masă și învață abilitățile necesare pentru a trăi independent ca adulți. Speranța de viață pentru cei cu sindrom Down a crescut semnificativ din 1960, când a fost foarte scăzută. În funcție de gravitatea problemelor de sănătate însoțitoare, o persoană cu sindrom Down se poate aștepta să trăiască după vârsta de 60 de ani.
tratamentul sindromului Down
nu există nicio modalitate de a preveni sau vindeca sindromul Down. Dar prin educație, grupuri de sprijin și echipa potrivită de furnizori de servicii medicale, un copil cu sindrom Down poate continua să reușească, să realizeze și să ducă o viață fericită.