Es probable que haya conocido a alguien con síndrome de Down, una de las afecciones cromosómicas más comunes. Pero hay mucho que aprender más allá de sus rasgos físicos.
Por un lado, las personas con síndrome de Down son capaces de lograr muchas cosas y vivir vidas plenas. Y al saber más sobre el trastorno genético, solo puede ayudar a garantizar un entorno inclusivo para todas las personas con síndrome de Down y revertir el estigma asociado con tener habilidades diferentes.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que a menudo resulta en diferencias físicas distintivas y discapacidad intelectual. Según los Centros para el Control de Enfermedades, cada año nacen alrededor de 6,000 bebés con síndrome de Down, lo que lo convierte en el trastorno cromosómico más común. Eso es aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos. Causado por una división celular anormal que produce material genético adicional en el cromosoma 21, este cromosoma total o parcial adicional produce las diferencias físicas y de desarrollo que se observan en las personas con el trastorno.
¿Qué causa el síndrome de Down?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. En cambio, es causada por una división celular anormal. Estas anomalías cromosómicas son mucho más frecuentes en madres de edad materna avanzada, específicamente mayores de 35 años.
Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas, uno de la madre y otro del padre en cada par. Cuando hay un cromosoma 21 adicional, el resultado es síndrome de Down. Hay tres variaciones genéticas del síndrome de Down:
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Trisomía 21: Ocurre cuando hay una tercera copia del cromosoma 21. Esta es la causa más típica del síndrome de down.
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Síndrome de Down mosaico: Solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Esta causa genética se considera rara.
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Síndrome de Down de translocación: Esto ocurre cuando el material genético del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
No hay factores ambientales conocidos que se cree que causen el síndrome de down.
Síntomas del síndrome de Down
El síndrome de down generalmente se diagnostica durante el embarazo a través de exámenes genéticos o al nacer a través de pruebas de diagnóstico. Hay algunas características físicas distintivas que típicamente ocurren en individuos con síndrome de Down:
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Cara aplanada
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Párpados hacia arriba
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Lengua que sobresale
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Cabeza pequeña
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Estatura más baja
Las discapacidades intelectuales en las personas con síndrome de Down son comunes y pueden variar de leves a moderadas a graves.
Factores de riesgo del síndrome de Down
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario. El síndrome de Down de translocación se puede transmitir de padres a hijos, pero esto es poco frecuente. En estos casos, el padre puede tener material genético extra del cromosoma 21, pero no hay signos de síndrome de Down.
Se cree que la edad materna avanzada es el mayor factor de riesgo para el síndrome de Down, ya que los óvulos de una madre, cuando son mayores, tienen más probabilidades de presentar anomalías cromosómicas. Tener ya un hijo con síndrome de Down aumenta el riesgo de tener otro bebé con el trastorno. Un asesor genético puede ser útil en esta situación.
Complicaciones del síndrome de Down
Muchos bebés que nacen con síndrome de Down también tienen un defecto cardíaco congénito que puede requerir cirugía en la infancia. Otras complicaciones incluyen problemas gastrointestinales, un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes, casos más altos de leucemia infantil y una mayor posibilidad de demencia en adultos mayores de 50 años. Las personas con síndrome de Down también tienen un tono muscular más débil y una mayor probabilidad de obesidad.
Esperanza de vida del síndrome de Down
A pesar de las muchas complicaciones y desafíos, la mayoría de los bebés con síndrome de Down pueden crecer para llevar vidas productivas y satisfactorias. Con la intervención temprana, muchos niños asisten a escuelas ordinarias y aprenden las habilidades necesarias para vivir de forma independiente como adultos. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado notablemente desde 1960, cuando era muy baja. Dependiendo de la gravedad de los problemas de salud que lo acompañan, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más allá de los 60 años.
Tratamiento del síndrome de Down
No hay forma de prevenir o curar el síndrome de Down. Pero a través de la educación, los grupos de apoyo y el equipo adecuado de proveedores de atención médica, un niño con síndrome de Down puede tener éxito, lograr y llevar una vida feliz.