chansen är stor att du har träffat någon med Downs syndrom, en av de vanligaste kromosomala tillstånden. Men det finns mycket att lära sig om det utöver dess fysiska egenskaper.
för en sak kan individer med Downs syndrom uppnå många saker och leva hela liv. Och genom att veta mer om den genetiska störningen kan det bara bidra till att säkerställa en inkluderande miljö för alla individer med Downs syndrom och vända stigmatiseringen i samband med att ha olika förmågor.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en genetisk störning som ofta resulterar i distinkta fysiska skillnader och intellektuell funktionsnedsättning. Enligt Centers for Disease Control föds varje år cirka 6000 barn med Downs syndrom, vilket gör det till den vanligaste kromosomala störningen. Det är ungefär 1 av 700 nyfödda. Orsakad av onormal celldelning som resulterar i extra genetiskt material på kromosom 21, resulterar denna extra fullständiga eller partiella kromosom i utvecklings-och fysiska skillnader som ses hos dem med sjukdomen.
Vad orsakar Downs syndrom?
för det mesta är Downs syndrom inte ärvt. Istället orsakas det av onormal celldelning. Dessa kromosomavvikelser är mycket vanligare hos mödrar i avancerad moderålder-specifikt över 35 år.
mänskliga celler innehåller vanligtvis 23 par kromosomer — en från modern och en från Fadern i varje par. När det finns en extra kromosom 21 är resultatet Downs syndrom. Det finns tre genetiska variationer av Downs syndrom:
-
trisomi 21: detta inträffar när det finns en tredje kopia av kromosom 21. Detta är den vanligaste orsaken till Downs syndrom.
-
Mosaic Downs syndrom: endast vissa celler i personen har en extra kopia av kromosom 21. Denna genetiska orsak anses vara sällsynt.
-
translokation Downs syndrom: detta händer när genetiskt material från kromosom 21 fäster vid en annan kromosom.
det finns inga kända miljöfaktorer som tros orsaka Downs syndrom.
Downs syndrom symptom
Downs syndrom diagnostiseras vanligtvis under graviditet genom genetisk screening eller vid födseln genom diagnostiska tester. Det finns några distinkta fysiska egenskaper som vanligtvis förekommer hos individer med Downs syndrom:
-
platt ansikte
-
uppåtvända ögonlock
-
utskjutande tunga
-
litet huvud
-
kortare resning
intellektuella funktionshinder hos personer med Downs syndrom är vanliga och kan variera från mild eller måttlig till svår.
Downs syndrom riskfaktorer
i de flesta fall är Downs syndrom inte ärvt. Translokation Downs syndrom kan överföras från förälder till barn, men detta är sällsynt. I dessa fall kan föräldern ha extra genetiskt material från kromosom 21 men inga tecken på Downs syndrom själva.
avancerad moderns ålder tros vara den största riskfaktorn för Downs syndrom, som en mors ägg, när äldre, har större chans att kromosomavvikelser. Att redan ha ett barn med Downs syndrom ökar risken för att få ett annat barn med sjukdomen. En genetisk rådgivare kan vara till hjälp i denna situation.
Downs syndrom komplikationer
många barn födda med Downs syndrom har också en medfödd hjärtfel som kan kräva operation i spädbarn. Andra komplikationer inkluderar gastrointestinala problem, en ökad risk att utveckla autoimmuna störningar, högre fall av barnleukemi och en större möjlighet till demens hos vuxna över 50 år. Personer med Downs syndrom har också svagare muskelton och en högre sannolikhet för fetma.
Downs syndrom livslängd
trots de många komplikationerna och utmaningarna kan de flesta barn med Downs syndrom växa upp för att leda produktiva, uppfyllande liv. Med tidigt ingripande går många barn i vanliga skolor och lär sig de färdigheter som behövs för att leva självständigt som vuxna. Livslängden för personer med Downs syndrom har ökat markant sedan 1960 då den var mycket låg. Beroende på svårighetsgraden av medföljande hälsoproblem kan en individ med Downs syndrom förvänta sig att leva förbi 60 års ålder.
Downs syndrom behandling
det finns inget sätt att förebygga eller bota Downs syndrom. Men genom utbildning, stödgrupper och rätt team av vårdgivare kan ett barn med Downs syndrom fortsätta att lyckas, uppnå och leva ett lyckligt liv.